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Autor:
Bernard Le Fiblec, Laurence Heidet, Margaret Redpath, Alice Fiévet, Anne-Sophie Cabaret-Dufour, Corinne Antignac, Dominique D'Hervé, Sophie Taque, Delphine Body-Bechou, Philippe Loget, Caroline Labarthe, Odent Sylvie, Hélène Le Guern, Poulain Patrice, Anne-Gaelle Grebille
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 34:90-93
Objective The aim of this study was to document the association between pancreatic agenesis or hypoplasia and multicystic renal dysplasia related to transcription factor 2 (TCF2) or hepatocyte nuclear factor 1 beta mutations. Methodology We describe
Autor:
Anne-Sophie Neyroud, Erika Launay, Sylvie Odent, Marion Beaumont, Caroline Labarthe, Dominique Aussel, Bénédicte Nouyou, Marie-Odile Calvar, Catherine Henry, Gwenaelle Le Bouar, Maryse Madigou-Caudal, Sylvie Jaillard, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Vincent Jauffret
Publikováno v:
Morphologie. 103:70
Certaines techniques de depistage prenatal non invasif (DPNI) sont basees sur un sequencage genome entier et permettent ainsi de detecter les aneuploidies de tous les chromosomes. La solution VeriSeq NIPT d’Illumina CE-IVD est basee sur une analyse
Autor:
Delphine, Body-Bechou, Philippe, Loget, Dominique, D'Herve, Bernard, Le Fiblec, Anne-Gaelle, Grebille, Hélène, Le Guern, Caroline, Labarthe, Margaret, Redpath, Anne-Sophie, Cabaret-Dufour, Odent, Sylvie, Alice, Fievet, Corinne, Antignac, Laurence, Heidet, Sophie, Taque, Poulain, Patrice
Publikováno v:
Prenatal diagnosis. 34(1)
The aim of this study was to document the association between pancreatic agenesis or hypoplasia and multicystic renal dysplasia related to transcription factor 2 (TCF2) or hepatocyte nuclear factor 1 beta mutations.We describe the phenotype of the pa