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Autor:
Itana Gomes Alves Andrade, Fabíola Isabel Suano-Souza, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Carolina Sanchez Aranda Lago, Roseli Oselka Saccardo Sarni
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Introduction Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a multi-system disorder that may be associated with endocrine changes, oxidative stress in addition to inflammation. Studies suggest that selenium is a trace element related to protection against d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1444dcc327a84068b2347efce65b5852
Autor:
Elaine Cristina de Almeida Kotchetkoff, Roseli Oselka Saccardo Sarni, Carolina Sanchez Aranda Lago, Talita Lemos Neves Barreto
Publikováno v:
Expert Opinion on Orphan Drugs. 8:209-213
Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. The parents do not manifest the disease but are ...
Autor:
Itana Gomes Alves Andrade, Fabíola Isabel Suano de Souza, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Carolina Sanchez Aranda Lago, Roseli Oselka Saccardo Sarni
Introduction: Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a multi-system disorder that may be associated with endocrine changes, oxidative stress in addition to inflammation. Studies suggest that selenium (Se) is a trace element related to protection against dama
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e1b39d0aebceb67a322e5d2d9c5ceacb
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-71382/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-71382/v1
Autor:
Nuria Bengala Zurro
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
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Dentre pacientes com imunodeficiências primárias, existem aqueles com defeitos de fagócitos e outros componentes da imunidade inata. A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária (IDP) causada por mutações em um dos c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::623d3622fd48f460b1880dc118f57f82
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
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A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença caracterizada por profunda deficiência de células T, que afeta as imunidades celular e humoral e gera anormalidades graves no desenvolvimento e funções do sistema imune. Recém-nascidos co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fabff6a08c54f960ad811f1efb436a37