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Akademický článek
Severe hypertriglyceridemia as a cause of necrotizing pancreatitis in a pediatric patient with familial hyperchylomicronemia syndrome: A case report
Autor: Laura Valenzuela-Vallejo, Daniela Meléndrez-Vásquez, Paola Durán-Ventura, Carolina Rivera-Nieto, Adriana Lema, Monica Fernandez
Publikováno v: SAGE Open Medical Case Reports, Vol 10 (2022)
Familial hyperchylomicronemia syndrome is a monogenic autosomal recessive disorder that causes severe and refractory hypertriglyceridemia. This uncommon condition is challenging to diagnose and treat and can lead to comorbidities such as acute pancre
Externí odkaz: https://doaj.org/article/ee628f9894ff4c709719747994fdf1c2
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Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world
Autor: Carmen Mendes, André Luiz Santos Pessoa, Luis A Lizcano, Charles Marques Lourenço, Nury Mancilla, Francisca Mallorens, Mónica Troncoso, Carolina Rivera-Nieto, Nora Atanacio, Norberto Guelbert, N. Specola, Emily Gardner, Diane Vergara, Sara E. Mole, Lina Tavera, Carolina Fischinger Moura de Souza
Publikováno v: Journal of Paediatrics and Child Health
Aim Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease is an autosomal recessive inherited neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by deficient tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme, leading to progressive deterioration of neurological
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13f13b68fc3560a574c408c17cf4d500
https://doi.org/10.1111/jpc.15250
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Akademický článek
Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos
Autor: Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Sandra Ospina, Taryn Castro, Carlos M. Restrepo
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vert
Externí odkaz: https://doaj.org/article/07b34f74caa34a96965875e3fff9d907
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Akademický článek
Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana
Autor: Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes. Su incidencia es menor de 1:1000000, su herencia es dom
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0e8498af97a346a792e944cc59314564
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Akademický článek
Nueva mutación en el gen de la proteína proteolipídica en un paciente con enfermedad de Pellizeus Merzbacher
Autor: Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher consiste en una leucodistrofia progresiva, clínicamente heterogenea, con un espectro clínico que inicia desde la infancia. Causada por alteraciones en el gen PLP1 que codifica la Proteína Poteolipidica, uno de
Externí odkaz: https://doaj.org/article/008bf510e915430484006179b60e115d
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Akademický článek
Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular
Autor: Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M. Restrepo
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Miopatía Centronuclear (MCN) se caracteriza clínicamente por un compromiso difuso del músculo esquelético. El inicio usualmente es en la infancia temprana y tiene un curso lentamente progresivo. En la biopsia muscular se observan fibras muscul
Externí odkaz: https://doaj.org/article/63f4f7ca2e0241ce86e61007d923a1d9
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Akademický článek
Ausencia de mutaciones en HPGD en una familia colombiana afectada por osteoartropatía hipertrófica primaria sugiere un nuevo locus de la enfermedad
Autor: Carolina Rivera Nieto, Carlos M. Restrepo, Chae Bong Whang, David Bonthron, Paul Laissue
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La osteoartropatía hipertrófica primaria (Síndrome Touraine-Solente-Gole o Paquidermoperiostosis) es una entidad hereditaria infrecuente caracterizada por hipocratismo digital, hiperqueratosis y periostosis. Tres formas clínicas han sido descrita
Externí odkaz: https://doaj.org/article/5c24ce9717e742139a950d07d1a1ce40
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Akademický článek
Telangiectasia hemorrágica hereditaria y alteraciones en la inmunidad celular: reporte de caso
Autor: Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria se caracteriza por un desarrollo anormal de las estructuras vasculares que incluye dilatación de la microvasculatura y malformaciones arteriovenosas de gran tamaño. Estas ocurren en sitios específicos de
Externí odkaz: https://doaj.org/article/52779c01018d42ada5a8668c45ce4fbf
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