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Autor:
Carolina Malcher, Guilherme L. Yamamoto, Philip Burnham, Suzana A.M. Ezquina, Naila C.V. Lourenço, Sahilla Balkassmi, David S. Marco Antonio, Gabriella S.P. Hsia, Thomaz Gollop, Rita C. Pavanello, Marco Antonio Lopes, Egbert Bakker, Mayana Zatz, Débora Bertola, Iwijn De Vlaminck, Maria Rita Passos-Bueno
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 41, Iss 3, Pp 545-554 (2018)
Abstract Our aim was to develop and apply a comprehensive noninvasive prenatal test (NIPT) by using high-coverage targeted next-generation sequencing to estimate fetal fraction, determine fetal sex, and detect trisomy and monogenic disease without pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0f1c794730e7424198ddd6bca1edfa34
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Fissura de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômica (FL/P NS) é uma malformação craniofacial frequente, com modelo de herança multifatorial, onde fatores de risco genéticos e ambientais atuam na manifestação da doença. Variações
Fissura de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômica (FL/P NS) é uma malformação craniofacial frequente, com modelo de herança multifatorial, onde fatores de risco genéticos e ambientais atuam na manifestação da doença. Variações
Since 2011 the prenatal diagnosis field has undergone a revolution with the introduction of a noninvasive prenatal test (NIPT) for genetic diseases relying on analysis of fetal cell-free DNA present in maternal plasma. Although available in Brazil, w
Autor:
Carolina Malcher, Diogo Meyer, Gerson Shigeru Kobayashi, Alexandra C. Nica, Sandro Ferreira, Diogo Franco, Cibele Masotti, Emmanouil T. Dermitzakis, Pedro A. F. Galante, S.E.B. Dos Santos, Kelly Nunes, Luciano Abreu Brito, Kerstin U. Ludwig, Maria Rita Passos-Bueno, C.P. Savastano, E. Mangold, Tábita Hünemeier, Augusto Rojas-Martinez, Daniela Franco Bueno, Nivaldo Alonso
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Journal of Dental Research, Vol. 97, No 1 (2018) pp. 33-40
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Journal of Dental Research, Vol. 97, No 1 (2018) pp. 33-40
A valuable approach to understand how individual and population genetic differences can predispose to disease is to assess the impact of genetic variants on cellular functions (e.g., gene expression) of cell and tissue types related to pathological s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75232021b9ec10c5c8cad0ad135db003
Autor:
David Schlesinger, Lucas A. Cruz, Kátia Maria da Rocha, Camila Fernandes Silva Bassi, Ligia K. Barbara, Luciano Abreu Brito, Diogo Franco, Daniela Franco Bueno, Cibele Masotti, Nivaldo Alonso, Débora Romeo Bertola, Maria Rita Passos-Bueno, Carolina Malcher, Diogo Meyer
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :2170-2175
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a complex disorder with a worldwide incidence estimated at 1:700. Among the putative susceptibility loci, the IRF6 gene and a region at 8q24.21 have been corroborated in different popula
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Fissura de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômica (FL/P NS) é uma malformação craniofacial frequente, com modelo de herança multifatorial, onde fatores de risco genéticos e ambientais atuam na manifestação da doença. Variações
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4b7aa1bfab1747111dbd934aef278fa
https://doi.org/10.11606/d.41.2013.tde-23072013-140648
https://doi.org/10.11606/d.41.2013.tde-23072013-140648
Autor:
Raquel Seruca, Têmis Maria Félix, Mayana Zatz, Luciano Abreu Brito, Carolina Malcher, Soraia Melo, Lucas Alvizi, Gerson Shigeru Kobayashi, Guilherme L. Yamamoto, Simone Gomes Ferreira, Joana Figueiredo, Michel S Naslavsky, Maria Rita Passos-Bueno, Nivaldo Alonso
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Nonsyndromic orofacial cleft (NSOFC) is a complex disease of still unclear genetic etiology. To investigate the contribution of rare epithelial cadherin (CDH1) gene variants to NSOFC, we target sequenced 221 probands. Candidate variants were evaluate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fdd75afc6420b946ca01bd3be50ee3ed
Autor:
Ricardo D. Coletta, Ligia K. Barbara, Lívia Máris Ribeiro Paranaíba, David Schlesinger, Kátia Maria da Rocha, Elizabete Bagordakis, Maria Rita Passos-Bueno, Hercílio Martelli, Luciano Abreu Brito, Camila Fernandes Silva Bassi, Nivaldo Alonso, Lucas A. Cruz, Diogo Meyer, Carolina Malcher, Diogo Franco, Cibele Masotti
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
BACKGROUND: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate is a relatively common craniofacial defect with multifactorial inheritance. The association of the rs987525 single nucleotide variant, located in a gene desert at 8q24.21 region, has bee