Zobrazeno 1 - 10
of 3 755
pro vyhledávání: '"Carnitine-acylcarnitine translocase"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101165- (2024)
The SLC25A20 gene encodes carnitine-acylcarnitine translocase (CACT), facilitating the transport of long-chain acylcarnitine required for energy production via β-oxidation into the mitochondria. Loss-of-function mutations in this gene lead to CACT d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d8a1a34b4db045d497cb085f1306aaee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Data in Brief, Vol 48, Iss , Pp 109090- (2023)
Clinical diagnosis of inborn errors of metabolism in the suspected patients is usually guided by the initial general investigations in the laboratory such as the concentration of ammonia, blood gases status, blood glucose and ketones. The establishme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4493f39dcc9e4b538461e4c099894a92
Publikováno v:
Autopsy and Case Reports, Vol 14 (2024)
Fatty acid oxidation defects are a heterogeneous group of disorders related to the mitochondrial fatty acid oxidation pathway. Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) is an enzyme responsible for the unidirectional transport of acylcarnitine acros
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e32f90b59de4471db841c6464aff5db9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Van Khanh Tran, Quang Minh Diep, Zilong Qiu, Thi Phuong Le, Long Duy Do, Hai Anh Tran, The-Hung Bui, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 1, Pp 153-156 (2022)
Objective: We investigated a strategy of exome sequencing DNA from the unaffected parents and applied a set of filtering criteria to identify genes where both partners are heterozygous for a potentially pathogenic variant. Case report: We report a no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d0c80ef47ca4f5dbd1835c5e5e4cd1f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.