Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Carmona, Célia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ferreira, Filipa, Sousa, Luísa Azevedo Carmen, Neiva, Raquel, Fonseca, Helena, Marcão, Ana, Rocha, Hugo, Carmona, Célia, Ramos, Sónia, Bandeira, Anabela, Martins, Esmeralda, Campos, Teresa, Rodrigues, Esmeralda, Garcia, Paula, Diogo, Luísa, Ferreira, Ana Cristina, Sequeira, Silvia, Silva, Francisco, Rodrigues, Luísa, Gaspar, Ana, Janeiro, Patrícia, Amorim, António, Vilarinho, Laura
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, devido a um erro hereditário do metabolismo dos aminoácidos. A PKU caracteriza-se por um aumento de fenilalanina, em resultado de uma deficiência da enzima hepática, fenilal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::0113ec2574cfb98acbc9d5fd13bcc517
https://hdl.handle.net/10400.18/7279
https://hdl.handle.net/10400.18/7279
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ferreira, Filipa, Leal, Inês, Sousa, David, Costa, Teresa, Mota, Conceição, Gomes, Ana Marta, Lopes, Daniela, Macário, Maria do Carmo, Tavares, Isabel, Pinto, Helena, Oliveira, João Paulo, Magriço, Rita, Carmona, Célia, Ramos, Sónia, Neiva, Raquel, Marcão, Ana, Vilarinho, Laura
Artigo original publicado em inglês: Ferreira F, Leal I, Sousa D, et al. CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population. Open J Genet. 2018 Dec 18;8(4):91-100. doi:10.4236/ojgen.2018.84008 A cistinose é uma doença metabólic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::c7b06a00c19ea6b4e09ef7193c02c664
https://hdl.handle.net/10400.18/6395
https://hdl.handle.net/10400.18/6395
Autor:
Ferreira, Filipa, Carmona, Célia, Nogueira, Célia, Pereira, Cristina, Lopes, Altina, Vilarinho, Laura
Publikováno v:
BMJ Open Gastroenterology; 2024 Supplement, Vol. 11, pA33-A34, 2p
Autor:
Ferreira, Filipa, Leal, Inês, Sousa, David, Costa, Teresa, Mota, Conceição, Gomes, Ana Marta, Lopes, Daniela, Carmo Macário, Maria do, Tavares, Isabel, Pinto, Helena, Oliveira, João Paulo, Magriço, Rita, Carmona, Célia, Ramos, Sónia, Neiva, Raquel, Marcão, Ana, Vilarinho, Laura
Background: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. Objective : This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and man
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::3809698263a5c8b6a2b04db741c00af9
https://hdl.handle.net/10400.18/6305
https://hdl.handle.net/10400.18/6305