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Autor:
Francisco Cammarata-Scalisi, Concha Vidales Moreno, Carmen Zara-Chirinos, Ana Bracho, Diomar Pérez
Publikováno v:
Nefrología, Vol 37, Iss 6, Pp 663-665 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82db048b52fa4e1e970fd47d27dc6bee
Autor:
Francisco Cammarata-Scalisi, Concha Vidales Moreno, Carmen Zara-Chirinos, Ana Bracho, Diomar Pérez
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 37, Iss 6, Pp 663-665 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/792bbda1dc9047829b7ea0335219b632
Autor:
Gunda Ruzaike, Andrea Avendaño, Colin E. Willoughby, Francisco Cammarata-Scalisi, Maykol Araya Castillo, Michele Callea, Antonio Cárdenas Tadich, Uta Matysiak, Houweyda Jilani, Ana Bracho, Carmen Zara-Chirinos
Publikováno v:
Journal of Pediatric Genetics.
Spondylometaphyseal dysplasia Algerian type (MIM no.: 184253) is an uncommon autosomal dominant skeletal dysplasia caused by heterozygous mutations in the COL2A1 gene (MIM no.: 120140). In this case based review, we reported a 5-year-old boy with sho
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a20b3b232796cd58d7e87bc2756c0739
https://doi.org/10.1055/s-0041-1732474
https://doi.org/10.1055/s-0041-1732474
Autor:
Diomar Pérez, Concha Vidales Moreno, Francisco Cammarata-Scalisi, Carmen Zara-Chirinos, Ana Bracho
Publikováno v:
Nefrología, Vol 37, Iss 6, Pp 663-665 (2017)
Nefrología (Madrid) v.37 n.6 2017
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Nefrología (Madrid) v.37 n.6 2017
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a580b821182cd166dff58de5b1f7494c
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699517300607
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699517300607
Autor:
Carla G Asteggiano, Francisco Cammarata-Scalisi, Frances Stock, Gustavo Martínez-Domenech, Yanira Sánchez, Daniel Grinberg, Susana Balcells, Wilmer Delgado-Luengo, Carmen Zara-Chirinos, Mónica Cozar, Ana Bracho, José Antonio Chacín
Publikováno v:
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubie
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb1b98d2ac5bc78a35550cc578d739b5
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf
Autor:
Francisco, Cammarata-Scalisi, Mónica, Cozar, Daniel, Grinberg, Susana, Balcells, Carla G, Asteggiano, Gustavo, Martínez-Domenech, Ana, Bracho, Yanira, Sánchez, Frances, Stock, Wilmer, Delgado-Luengo, Carmen, Zara-Chirinos, José Antonio, Chacín
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatria. 113(2)
Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1/EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ee36e5d250719220e46f042408aa51b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25727835
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25727835
Autor:
Jesús, Fernández-Fernández, Freddy, Pachano-Arenas, Josymar, Chacín-Fuenmayor, Joalice, Villalobos-Robles, Carmen, Zara-Chirinos
Publikováno v:
Investigacion clinica. 50(4)
Disorders of sexual development in adolescents refer to children whose genitals at birth present characteristics of both genders, or to those children with normal phenotype that present a development alteration during puberty or adolescence. These di
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::666defc9319f2b968a630260cd996eb9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20306724
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20306724