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Autor:
Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Resumen: Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática.Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enferm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1eb272509b0946da84006abbd8f317fd
Autor:
Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Introduction: Inborn errors of metabolism are a highly heterogeneous group of orphan diseases. Diet therapy and enzyme and coenzyme replacement are the most frequently used treatment. There are few patients and published studies about inborn errors o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50e0317e8cc7456ca153fc92788d73c0
Autor:
Carmen Obaldia-Alaña, Alicia Caso-González, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, María-José Nebot-Villacampa, Jesica Núñez-Rodríguez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Resumen: Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática.Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enferm
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ecf287a47644a06e18860f37116b980b
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.09.019
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.09.019
Autor:
Alicia Caso González, Claudia Leralta González, Virginia Sanz Alonso, Maialen Iturbe Heras, Ignacio Hernando de la Bárcena, Carmen Obaldia Alaña
Publikováno v:
Revista de Neurología. 74:8
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cf1ea6b79d0527ea8e09596dc7302766
https://doi.org/10.33588/rn.7401.2021182
https://doi.org/10.33588/rn.7401.2021182