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pro vyhledávání: '"Carmen María Chiong Quesada"'
Autor:
Carmen María Chiong Quesada, Nelson H Martín Cuesta, Roberto Hernández Hernández, Martín Chiong Quesada
Publikováno v:
Archivo Médico de Camagüey, Vol 14, Iss 1 (2010)
Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f1bb16829b5c43cd812327c05d82e76f
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 20, Iss 2, Pp e3465-e3465 (2021)
Introduction: Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The frequent clinical manifestations include slightly coarse facial features, progressive neurodegeneration and mild somatic repercussion caused by mutation
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https://doaj.org/article/ea50fbdfa9f74396ac50ca71dd9b6477