Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

Autor: Elena García Arumí, Bosco Méndez-Ferrer, Roberto Fernández-Torrón, Miguel A. Martín, Alberto Blázquez Encinar, Javier Sayas Catalán, Marti Ramon, Carmen Paradas, Germán Morís, Montse Olivé, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Cristina Domínguez-González, Candela Caballero, Jorge García García, Jordi Díaz-Manera, Carmen Fuiza-Luces, María Carmen Badosa, Jesús Esteban, Aurelio Hernández-Laín, Joaquín Arenas, Michio Hirano, Ana Hernández-Voth, Frances Miralles, Eloy Rivas

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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idUS. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

[Background] TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the ‘myopathic form’ of the mitochondrial deple

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