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Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 79, Iss 2 (2022)
Introducción: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es una leucodistrofia poco frecuente, asociada con mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM. La forma clásica se caracteriza por macrocefalia, neurodesarrollo temprano n
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https://doaj.org/article/24aacfb6ac874a34be800ac1a3800c11
Autor:
Miguel Berger-Saunderson, Emilio J. Cordova, Alfonso Pérez-Bañuelos, Vanesa Peralta-Velázquez, Atzin A Angeles-Romero, Augusto Sanchez, Lourdes Vega-Vega, Gabriela Escamilla-Asiain, Carmen Esmer
Publikováno v:
Current Problems in Cancer: Case Reports, Vol 4, Iss , Pp 100122- (2021)
Atypical teratoid rhabdoid tumors comprise 2%–3% of central nervous system tumors in children; over 90% occur before 3 years of age. It is classified as a grade IV tumor according to the World Health Organization. Herein we present the diagnostic c
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https://doaj.org/article/1be56a404882410b922a243fe9a2bf15
Autor:
Carmen Esmer, Gabriela Blanco Hernández, Víctor Saavedra Alanís, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Antonio Bravo Oro
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 74, Iss 5, Pp 364-369 (2017)
Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76fefc25abe1492e9848c8969e74cd7d
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 73, Iss 3, Pp 196-201 (2016)
Introducción: La enfermedad de Alexander consiste en una forma de leucodistrofia poco frecuente que afecta principalmente a los astrocitos; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado en e
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https://doaj.org/article/879a2894a3844fc4b1e4a661749e74cf
Autor:
María del Rosario Torres-Sepúlveda, Laura E Martínez-de Villarreal, Carmen Esmer, Rogerio González-Alanís, Consuelo Ruiz-Herrera, Alejandra Sánchez-Peña, José Alberto Mendoza-Cruz, Jesús Z Villarreal-Pérez
Publikováno v:
Salud Pública de México, Vol 50, Iss 3, Pp 200-206 (2008)
OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002
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https://doaj.org/article/6c09441bd36648b48658fbea72ed7c34
Autor:
del Carmen Esmer-Sánchez, María1, Elizabeth Rubio-Hernández, Martha2, José Morales-Ibarra, Juan3, Guillermo Reyes-Vaca, Jorge3, Margarita Villegas-Valdez, Dairy Marlenne3, Lizbeth Gómez-Elías, Claudia3, Bravo-Oro, Antonio3
Publikováno v:
Acta Pediatrica de Mexico. 2020, Vol. 41 Issue 5, p208-214. 7p.
Publikováno v:
Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 79(2)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a rare type of leukodystrophy associated with mutations in the MLC1 and GlialCAM genes. The classic form is characterized by macrocephaly, early or delayed normal neurodevelopment followed
Autor:
Ingrid Adriana Lopez-Chente, Ildefonso Rodriguez-Leyva, Antonio Bravo-Oro, Carmen Esmer, Juan Manuel Shiguetomi-Medina, Víctor M. Saavedra-Alanísz
Publikováno v:
International Journal of Medical Science and Health Research. :47-59
Autor:
Atzin A. Angeles-Romero, Gabriela Escamilla-Asiain, Virginia D. Aguilar-Escobar, Vanesa Peralta-Velazquez, Ma. de Lourdes Vega-Vega, Ma. del Carmen Esmer-Sanch
Publikováno v:
Gaceta Mexicana de Oncolog�a. 19
Autor:
Victor Acuña-Alonzo, Alessandra Carnevale, Antonio Bravo-Oro, Arturo Rojo-Domínguez, Sandra Rosas-Madrigal, Teresa Villarreal-Molina, Carmen Esmer, Rafael Velázquez-Cruz, Sandra Romero-Hidalgo, Adriana Grijalva-Pérez
Publikováno v:
Meta Gene. 15:60-64
Pompe Disease (PD) is a rare autosomal recessive disorder caused by lysosomal enzyme acid-alpha-glucosidase (GAA) deficiency, which leads to lysosomal glycogen accumulation, swelling, cellular damage and dysfunction of cardiac, respiratory and muscul