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Autor:
Inmaculada Moreno-Gázquez, Raquel Pérez-Palacios, Lucia Abengochea-Quílez, Carmen Lahuerta Pueyo, Ana Roteta Unceta Barrenechea, Alejandro Andrés Gracia, Miguel Angel Aibar Arregui, Sebastián Menao Guillén
Publikováno v:
BMC Research Notes, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Objective Wild-type transthyretin (ATTRwt) amyloidosis is caused by the misfolding and deposition of the transthyretin protein (TTR) in the absence of mutations in the TTR gene. Studies regarding the variant form of ATTR amyloidosis (ATTRv)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d80bc7fe1bd4ec4a469ac90eff5f42d
Autor:
Daniel Grados-Saso, Javier Escota-Villanueva, Alba Alonso-Lorente, María Jesús Andrés-Otero, Carmen Lahuerta-Pueyo
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 26, Iss 6, Pp 338-341 (2019)
Resumen: Por su elevada especificidad y sensibilidad, y a raíz de la tercera definición universal de infarto estas isoformas cardiacas han sido aceptadas en el ámbito internacional como los biomarcadaores de elección en la práctica clínica para
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/015cbcdda30149d9b5a7ae4fb57ffa5d
Autor:
Anyuli Gracia Gutiérrez, Esperanza Bueno Juana, Carmen Lahuerta Pueyo, Sebastián Menao Guillén, Miguel Ángel Aibar Arregui
Publikováno v:
Eur J Hum Genet
Transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis) is a rare disease characterised by extracellular deposition of amyloid fibrils composed by transthyretin. ATTR amyloidosis can be sub-classified as wild-type ATTR (ATTR-wt) or as hereditary amyloidosis (AT
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc4aebac1d748ef7240686652518fdd6
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0337-1
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0337-1
Autor:
Ana, Roteta Unceta-Barrenechea, Jorge, Melero Polo, Alejandro, Andrés Gracia, Pablo, Revilla Martí, Sebastian, Menao Guillén, Carmen, Lahuerta Pueyo, Raquel, Pérez-Palacios, Inmaculada, Moreno Gázquez, Anyuli Gracia, Gutiérrez, Miguel Ángel, Aibar Arregui
Publikováno v:
Acta Cardiol Sin
BACKGROUND: Cardiac involvement is common in amyloidosis, and the vast majority of cases of amyloid cardiomyopathy are attributed to primary amyloidosis or transthyretin amyloidosis (ATTR). Although the coexistence of scintigraphy suggestive of ATTR
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::493c2b203d9b3fa30a15ceb0ca31bb91
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35273438
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35273438
Autor:
Sebastián Menao Guillén, Miguel Ángel Aibar Arregui, Carmen Lahuerta Pueyo, Alejandro Andrés Gracia, Ana Roteta Unceta Barrenechea, Pablo Revilla Martí, Jorge Melero Polo
Publikováno v:
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis. 28(2)
We have read with great interest the article written by Akinboboye et al. ‘DISCOVERY: prevalence of transthyretin (TTR) mutations in a US-centric patient population suspected of having cardiac amyl...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::774d14ff2520fa71933333aa781513dd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456532
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456532
Autor:
Javier Escota-Villanueva, María Jesús Andrés-Otero, Alba Alonso-Lorente, Carmen Lahuerta-Pueyo, Daniel Grados-Saso
Publikováno v:
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 26, Iss 6, Pp 338-341 (2019)
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
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Revista Colombiana de Cardiología, Vol 26, Iss 6, Pp 338-341 (2019)
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Resumen: Por su elevada especificidad y sensibilidad, y a raíz de la tercera definición universal de infarto estas isoformas cardiacas han sido aceptadas en el ámbito internacional como los biomarcadaores de elección en la práctica clínica para
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e93b712e5544d469ac45453c4bc948c2
http://zaguan.unizar.es/record/99301
http://zaguan.unizar.es/record/99301
Clinical manifestations in hereditary amyloidosis with the variant Glu54Gln transthyretin: a comment
Autor:
Carmen Lahuerta Pueyo, Ana Roteta Unceta Barrenechea, Alejandro Andrés Gracia, Sebastián Menao Guillén, Miguel Ángel Aibar Arregui, Miguel Ángel Torralba Cabeza, Jorge Melero Polo
Publikováno v:
Amyloid. 27:144-144
We have read with great interest the article written by Jercan A et al. [1] ‘Clinical manifestations in hereditary amyloidosis with the variant Glu54Gln transthyretin’, where nine cases of amyloido...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51e5a1c9eda938b07ba6bb075614f6ae
https://doi.org/10.1080/13506129.2019.1710126
https://doi.org/10.1080/13506129.2019.1710126