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Autor:
VANESSA SABELLA-JIMÉNEZ, CARLOS OTERO-HERRERA, RAFAEL TOVAR BERARDINELLI, GLORIA ROLÓN MARTÍNEZ, CARLOS SILVERA-REDONDO, PILAR GARAVITO-GALOFRE
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 35, Iss 3, Pp 422-439 (2019)
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2
Autor:
Vanessa Sabella‐Jiménez, Carlos Otero‐Herrera, Carlos Silvera‐Redondo, Pilar Garavito‐Galofre
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
ABSTRACT Background Kearns–Sayre Syndrome (KSS) and Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome (PMPS) are among the classic phenotypes caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. KSS is a rare mitochondrial disease defined by a classic triad of progress
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f74ffdc3af341c4b274e1b7b38cf117
Autor:
Carlos Otero-Herrera, Carlos Silvera-Redondo, Pilar Garavito-Galofre, Vanessa Sabella-Jiménez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Background Kearns–Sayre Syndrome (KSS) and Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome (PMPS) are among the classic phenotypes caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. KSS is a rare mitochondrial disease defined by a classic triad of progressive exter
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::434b4f024df9410c6f5f76021370f926
http://europepmc.org/articles/PMC7667363
http://europepmc.org/articles/PMC7667363
Autor:
Carlos Silvera-Redondo, Nohemí Meza-Cely, Dania Ruiz-Plaza, Dennys Jiménez-Hernández, Jorge Acosta-Reyes, Vanessa Sabella-Jiménez, Carlos Otero-Herrera, Gloria Rolón-Martínez, María Susana Pérez-Olivo
Publikováno v:
Acta Médica Colombiana. 45
Introducción: La Enfermedad de Alzheimer (EA) tiene presentación precoz o tardía. Es necesaria mayor información sobre factores de riesgo según edad de aparición de EA. El objetivo es caracterizar variables sociodemográficas, antropométricas,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1824e99eda0c2a87133cce408353b965
https://doi.org/10.36104/amc.2020.1316
https://doi.org/10.36104/amc.2020.1316
Autor:
Gloria Rolón Martínez, Carlos Otero-Herrera, Pilar Garavito-Galofre, Carlos Silvera-Redondo, Vanessa Sabella-Jiménez, Rafael Tovar Berardinelli
Publikováno v:
Revista Salud Uninorte, Volume: 35, Issue: 3, Pages: 422-439, Published: DEC 2019
RESUMEN El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia au
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ecaa76f2320cb3ff43132b008ba8dafc
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-55522019000300422&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-55522019000300422&lng=en&tlng=en
