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Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos

Autor: Carlos Franco Toñánez, Laura Godoy Sánchez, Marco Casartelli Galeano

Publikováno v: Pediatría (Asunción), Volume: 48, Issue: 1, Pages: 44-50, Published: APR 2021

RESUMEN Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e64bf7570ff8d6129de4bb82236efe5
https://doi.org/10.31698/ped.48012021008

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