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Autor:
Marty-Poumarat, C., Carlier, R.Y.
Publikováno v:
In Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine May 2021 205(5):461-473
Autor:
Quijano-Roy, S., Khirani, S., Colella, M., Ramirez, A., Aloui, S., Wehbi, S., de Becdelievre, A., Carlier, R.Y., Allamand, V., Richard, P., Azzi, V., Estournet, B., Fauroux, B.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders February 2014 24(2):125-133
Autor:
Ohana, M., Moser, T., Moussaouï, A., Kremer, S., Carlier, R.Y., Liverneaux, P., Dietemann, J.-L.
Publikováno v:
In Journal de Radiologie diagnostique et interventionnelle January 2014 95(1):19-29
Autor:
Ohana, M., Moser, T., Moussaouï, A., Kremer, S., Carlier, R.Y., Liverneaux, P., Dietemann, J.-L.
Publikováno v:
In Diagnostic and Interventional Imaging January 2014 95(1):17-26
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Chardon, J. Warman, Diaz-Manera, J., Tasca, G., Bonnemann, C.G., Gomez-Andres, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M.C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J.M., Fernandez-Torron, R., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V., Carlier, R.Y., Group, M.-M.W.
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders, 29, 11, pp. 827-841
Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2019, 29, pp.827-841. ⟨10.1016/j.nmd.2019.08.011⟩
Neuromuscular Disorders, 29, 827-841
Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2019, 29, pp.827-841. ⟨10.1016/j.nmd.2019.08.011⟩
Neuromuscular Disorders, 29, 827-841
Item does not contain fulltext Whole-body magnetic resonance imaging has emerged as a useful imaging tool in diagnosing and characterizing the progression of myopathies and muscular dystrophies. Whole-body MRI indications and diagnostic efficacy are
Autor:
Vuillaumier-Barrot, S., Quijano-Roy, S., Bouchet-Seraphin, C., Maugenre, S., Peudenier, S., Van den Bergh, P., Marcorelles, P., Avila-Smirnow, D., Chelbi, M., Romero, N.B., Carlier, R.Y., Estournet, B., Guicheney, P., Seta, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2009 19(3):182-188
Akademický článek
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Autor:
Carlier, R.Y. *, Feydy, A., Desperramons, J., Méhu, L., Vernhet, N., Fuchs, A., Mompoint, D., de Loubresse, C.Garreau, Marty-Poumarat, C., Vallée, C.
Publikováno v:
In Revue du rhumatisme 2004 71(4):309-319
Autor:
van Alfen, N., Attarian, S., Badrising, U.A., Bugiardini, E., González, P. Camano, Carlier, R.Y., Desguerre, I., Diaz-Manera, J., Dumonceaux, J., van Engelen, B.G., Evangelista, T., Khosla, S., de Munain, A. López, van der Maarel, S.M., Mejat, A., Monforte, M., Montagnese, F., Mul, K., Oflazer, P., Porter, B., Quijano-Roy, S., Ricci, E., Sacconi, S., Sansone, V.A., Schoser, B., Statland, J., Stumpe, E., Tasca, G., Tawil, R., Turner, C., Vissing, J., Voermans, N.C., Vriens-Munoz Bravo, M., Padberg, G.W., Laforêt, P.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders September 2021 31(9):907-918