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Publikováno v:
Acta Médica Portuguesa. 30:502-512
In recent decades, a long and increasing list of monogenic neurodegenerative ataxias has been identified, allowing for better characterization of the pathophysiology, phenotype and prognosis of this heterogeneous group of disorders, while also reveal
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7697864ed2c7cb6c8d6ad1f176eac547
https://doi.org/10.20344/amp.8797
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Publikováno v:
Acta Médica Portuguesa. 30:340-346
As distonias primárias são um grupo particular de distonias, de etiologia presumivelmente genética e com sintomas que podem surgir em diversas idades e progredir durante um período variável de tempo. O seu diagnóstico constitui, por isso, um de
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a80b855b32186a4165700aae4a865698
https://doi.org/10.20344/amp.8622
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Autor:
Miguel Leão, Elsa Azevedo, Maria Carolina Lobo de Almeida Garrett, João Paulo Oliveira, João Massano, Carla Pinto de Moura, Pedro Castro
Publikováno v:
Acta Médica Portuguesa. 29:675-679
Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre g
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::22e3c3b2b30fe846b380209e8cf27021
https://doi.org/10.20344/amp.7583
https://doi.org/10.20344/amp.7583
Autor:
Dezso David, Natália Oliva-Teles, J Freixo, Ana Fortuna, Natalyia Tkachenko, Isabel Carvalho, M Marques, M Cardoso, J Fino, Bárbara Marques, AC Alves, Sofia Dória, Carla Pinto de Moura, Isabel Marques Carreira, Hildeberto Correia, RM Gonçalves, João Lavinha, Teresa Kay, Michael E Talkowski, Cynthia Casson Morton
Publikováno v:
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; v. 25 (2016): Suplemento I _ XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães; S29
Nascer e Crescer, Volume: 25 Supplement 1, Pages: 29-29, Published: DEC 2016
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Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Nascer e Crescer, Vol 25, Iss 0 (2016)
Nascer e Crescer, Volume: 25 Supplement 1, Pages: 29-29, Published: DEC 2016
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 25 (2016): Supplement I: XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães; S29
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Nascer e Crescer, Vol 25, Iss 0 (2016)
NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 25 (2016): Supplement I: XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f68eac6a6b93be1b18549fb838b8387a
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10542
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Autor:
Carla Pinto, de Moura, Fernando, Vales, David, Andrade, Luís Miguel, Cunha, Henrique, Barros, Siegfried M, Pueschel, M Pais, Clemente
Publikováno v:
Rhinology. 43(2)
Down syndrome (DS) is the most common aneuploid disorder at birth. The life expectancy of persons with DS has improved over the last forty years and is now at about sixty years. Phenotypic characteristics include general hypotonia, maxillary hypoplas
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::13907557efcaef2db4fba9018a5eea15
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16008071
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16008071
Autor:
Carla Pinto de Moura, Vales, F., Andrade, D., Cunha, L. M., Barros, H., Pueschel, S. M., Pais Clemente, M.
Publikováno v:
CIÊNCIAVITAE
Authenticus
Scopus-Elsevier
Web of Science
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0e93dcb3f07dfbdfce344713b4cf4d75
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-21344444160&partnerID=MN8TOARS
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