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pro vyhledávání: '"Carla G, Asteggiano"'
Autor:
Daisy Rymen, Romain Peanne, María B Millón, Valérie Race, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Philippa Mills, Peter Clayton, Carla G Asteggiano, Dulce Quelhas, Ali Cansu, Esmeralda Martins, Marie-Cécile Nassogne, Miguel Gonçalves-Rocha, Haluk Topaloglu, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 9, Iss 12, p e1003989 (2013)
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare metabolic diseases, due to impaired protein and lipid glycosylation. In the present study, exome sequencing was used to identify MAN1B1 as the culprit gene in an unsolved CDG-II patient.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26b7f3c5a1d047a49cb9d2a44df25d8e
Autor:
Carla G Asteggiano, Francisco Cammarata-Scalisi, Frances Stock, Gustavo Martínez-Domenech, Yanira Sánchez, Daniel Grinberg, Susana Balcells, Wilmer Delgado-Luengo, Carmen Zara-Chirinos, Mónica Cozar, Ana Bracho, José Antonio Chacín
Publikováno v:
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb1b98d2ac5bc78a35550cc578d739b5
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf
Autor:
Francisco, Cammarata-Scalisi, Mónica, Cozar, Daniel, Grinberg, Susana, Balcells, Carla G, Asteggiano, Gustavo, Martínez-Domenech, Ana, Bracho, Yanira, Sánchez, Frances, Stock, Wilmer, Delgado-Luengo, Carmen, Zara-Chirinos, José Antonio, Chacín
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatria. 113(2)
Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1/EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ee36e5d250719220e46f042408aa51b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25727835
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25727835