Zobrazeno 1 - 10
of 1 457
pro vyhledávání: '"Carbamoyl phosphate synthetase"'
Autor:
Hui Dong, Tian Sang, Xue Ma, Jinqing Song, Zhehui Chen, Huiting Zhang, Ying Jin, Mengqiu Li, Dingding Dong, Liying Sun, Zhijun Zhu, Yao Zhang, Yanling Yang
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency (OMIM 237300), an autosomal recessive rare and severe urea cycle disorder, is associated with hyperammonemia and high mortality. Methods Herein we present 12 genetic variants iden
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7dd632f2570f4229af3d9a3266716381
Autor:
Xiao-Meng Sun, Xin Wu, Meng-Guang Wei, Li-Zeng Zhu, Wen-hui Wu, Xin-Yue Zhou, Lian-Wen Qi, Qun Liu
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Introduction: Elevated glucagon levels are a characteristic feature of type 2 diabetes. This abnormal increase in glucagon can lead to an accelerated rate of gluconeogenesis. Glucagon also stimulates hepatic metabolism of amino acids, particularly pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bcea602d6555461d845a44a1ac46f4cb
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 10 (2024)
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency is an autosomal recessive congenital urea cycle disorder (UCD) characterized by hyperammonemia. The recipients of liver transplantation (LT) for UCD are often children, and the potential donors are o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abfd4e0525994788a5055140043d8a57
Autor:
Hiroki Matsushita, Tetsushiro Fujiyoshi, Koichiro Yoshimaru, Toshiharu Matsuura, Yuichi Mushimoto, Yuji Karashima, Ken Yamaura
Publikováno v:
JA Clinical Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background Carbamoyl phosphate synthetase deficiency (CPS1D) is a urea-cycle disorder (UCD). We report successful perioperative management of pediatric living donor liver transplantation (LDLT) in a CPS1D patient. Case presentation A 10-year
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c914a2ed4a71471f91f95a403e2c81f7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Weiqiang Jing, Chen Chen, Ganyu Wang, Maosen Han, Shouzhen Chen, Xin Jiang, Chongdeng Shi, Peng Sun, Zhenmei Yang, Benkang Shi, Xinyi Jiang
Publikováno v:
Advanced Science, Vol 10, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Tumor protein 53 (TP53) mutation in bladder carcinoma (BC), upregulates the transcription of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), to reduce intracellular ammonia toxicity. To leverage ammonia combating BC, here, an intravesically perfusa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72197a264e7e4515aec3d5715a924e32
Autor:
Ruimiao Bai, ALing He, Jinzhen Guo, Zhankui Li, Xiping Yu, JunAn Zeng, Yang Mi, Lin Wang, Jingjing Zhang, Dong Yang
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
BackgroundCarbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D) is a rare autosomal recessive urea cycle disorder characterized by hyperammonaemia. The biochemical measurement of the intermediate metabolites is helpful for CPS1D diagnosis; it however c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ac95c6b2f0124e779e74d9369d0ee3c5
Autor:
Hsin-Ti Lin, Yazmin Enchautegui-Colon, Yu-Ren Huang, Chelsea Zimmerman, Danielle DeMarzo, Anne Chun-Hui Tsai
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100942- (2022)
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency is an autosomal recessive urea cycle disorder with varying presentations. Patients with a neonatal-onset phenotype are initially healthy but develop severe hyperammonemia days after birth and often h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27486de32557496ba30b190a713d7219
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.