Zobrazeno 1 - 10
of 142
pro vyhledávání: '"Cantu' syndrome"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Cantu syndrome is a rare and complex multisystem disorder characterized by hypertrichosis, facial dysmorphism, osteochondroplasia and cardiac abnormalities. With only 150 cases reported worldwide, Cantu syndrome is now gaining wid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b25b399525a450e9e27bb9ce9a39a9a
Autor:
Xu Dong, Huang Yongjian
Publikováno v:
Xin yixue, Vol 53, Iss 11, Pp 852-855 (2022)
Cantu syndrome is a hyperhairy osteochondroplasia syndrome caused by abnormal function of ATP-dependent potassium ion channel, involving multiple systems, mainly manifested as hyperhairy body, skeletal muscle abnormalities and heart disease, etc. In
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f5a17fbfe11459e969a7d9d4d367e5f
Autor:
Fatima Maqoud, Nicola Zizzo, Marcella Attimonelli, Antonella Tinelli, Giuseppe Passantino, Marina Antonacci, Girolamo Ranieri, Domenico Tricarico
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2023)
Background: ATP-sensitive-K+ channels (KATP) are involved in diseases, but their role in cancer is poorly described. Pituitary macroadenoma has been observed in Cantu’ syndrome (C.S.), which is associated with the gain-of-function mutations of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d58660cc70b4bcba4f4417daf82deca
Autor:
Ralph Michel Trüeb, MD, Natalia Caballero-Uribe, MD, Ngoc-Nhi C. Luu, MD, Angelina Dmitriev, MD
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 30, Iss , Pp 97-98 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5dd31febfcd4d38ab31a6311497755a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rosa Scala, Fatima Maqoud, Nicola Zizzo, Giuseppe Passantino, Antonietta Mele, Giulia Maria Camerino, Conor McClenaghan, Theresa M. Harter, Colin G. Nichols, Domenico Tricarico
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 7, p 1791 (2021)
(1) Background: Cantu syndrome (CS) arises from gain-of-function (GOF) mutations in the ABCC9 and KCNJ8 genes, which encode ATP-sensitive K+ (KATP) channel subunits SUR2 and Kir6.1, respectively. Most CS patients have mutations in SUR2, the major com
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/285fd30aa5364e8a9e76224eb4ad1228
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.