Clinical and demographic features of patients with SMA on treatment with risdiplam: the iSMAc experience

Autor: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.

Publikováno v: Acta Myologica

Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::cc20b5f2e1c8b4b118a3c86c48d1857d
http://europepmc.org/articles/PMC8694696

Novel HSPG2 Gene Mutation Causing Schwartz-Jampel Syndrome in a Moroccan Family: A Literature Review.

Autor: Brugnoni R; Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical Research and Development, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy., Marelli D; Child Neurology Unit, Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy.; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Postgraduate School of Child Neuropsychiatry, University of Milan, 20157 Milan, Italy., Iacomino N; Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical Research and Development, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy., Canioni E; Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical Research and Development, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy., Cappelletti C; Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical Research and Development, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy., Maggi L; Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical Research and Development, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy., Ardissone A; Child Neurology Unit, Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milan, Italy.

Publikováno v: Genes [Genes (Basel)] 2023 Sep 02; Vol. 14 (9). Date of Electronic Publication: 2023 Sep 02.

A novel ABCC6 haplotype is associated with azathioprine drug response in myasthenia gravis

Autor: Colleoni, L, Galbardi, B, Barzago, C, BONANNO, SILVIA, Franzi, S, Frangiamore, R, Camera, G, Foti, M, Biancolini, D, Canioni, E, Maggi, L, Antozzi, C, Mantegazza, R, Bernasconi, P, Kapetis, D, BARZAGO, CLAUDIA, FOTI, MARIA, Kapetis, D.

Publikováno v: Pharmacogenetics and Genomics. 27:51-56

Objective We investigated the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in drug-metabolizing enzymes and transporters (DMETs) with the response to azathioprine (AZA) in patients affected by myasthenia gravis (MG) to determine possible gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9129a65abce0ecb72c24deec57c43049
https://doi.org/10.1097/fpc.0000000000000257

Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients.

Autor: Brugnoni R; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: raffaella.brugnoni@istituto-besta.it., Maggi L; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Canioni E; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Verde F; Department of Neurology-Stroke Unit and Laboratory of Neuroscience, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy; Department of Pathophysiology and Transplantation, 'Dino Ferrari' Center, 'Aldo Ravelli' Center for Neurotechnology and Experimental Brain Therapeutics, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy., Gallone A; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Ariatti A; Department of Neurosciences, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Ospedale Civile di Baggiovara, Modena, Italy., Filosto M; Center for Neuromuscular Diseases, Unit of Neurology, ASST Spedali Civili and University of Brescia, Brescia, Italy., Petrelli C; Neurological Unit, Ospedale Civile di Macerata, Italy., Logullo FO; Neurological Unit, Ospedale Civile di Macerata, Italy., Esposito M; Department of Neurosciences, Reproductive, and Odontostomatological Sciences, University Federico II, Naples, Italy., Ruggiero L; Department of Neurosciences, Reproductive, and Odontostomatological Sciences, University Federico II, Naples, Italy., Tonin P; Neurological Clinic, University of Verona, Verona, Italy., Riguzzi P; Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy., Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy., Torri F; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy., Ricci G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy., Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy., Silani V; Department of Neurology-Stroke Unit and Laboratory of Neuroscience, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy; Department of Pathophysiology and Transplantation, 'Dino Ferrari' Center, 'Aldo Ravelli' Center for Neurotechnology and Experimental Brain Therapeutics, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy., Merlini L; DIBINEM-Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy., De Pasqua S; Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy., Liguori R; Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy., Pini A; Neuromuscular Pediatric Unit, IRRCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna., Mariotti C; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Moroni I; Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Imbrici P; Department of Pharmacy-Drug Sciences, University of Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy., Desaphy JF; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, School of Medicine, University of Bari 'Aldo Moro', Bari, Italy., Mantegazza R; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy., Bernasconi P; Neurology IV Unit, Neuroimmunology and Neuromuscular Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.

Publikováno v: Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2021 Apr; Vol. 31 (4), pp. 336-347. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 14.

Identification of predictive biomarkers for azathioprine treatment: a pharmacogenomics study on myastenia gravis therapy

Autor: Colleoni, L, Kapetis, D, Franzi, S, Canioni, E, Biancolini, D, Papagna, A, Andreetta, F, Antozzi, C, Maggi, L, Mantegazza, R, Bernasconi, P., FOTI, MARIA

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1299::c86ad6cba0b8091c7295fcc4cc0c6f53
http://hdl.handle.net/10281/60972