Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Cancellieri, Francesca"'
Autor:
Malka, Samantha, Biswas, Pooja, Berry, Anne-Marie, Sangermano, Riccardo, Ullah, Mukhtar, Lin, Siying, D’Antonio, Matteo, Jestin, Aleksandr, Jiao, Xiaodong, Quinodoz, Mathieu, Sullivan, Lori, Gardner, Jessica C., Place, Emily M., Michaelides, Michel, Kaminska, Karolina, Mahroo, Omar A., Schiff, Elena, Wright, Genevieve, Cancellieri, Francesca, Vaclavik, Veronika, Santos, Cristina, Rehman, Atta Ur, Mehrotra, Sudeep, Azhar Baig, Hafiz Muhammad, Iqbal, Muhammad, Ansar, Muhammad, Santos, Luisa Coutinho, Sousa, Ana Berta, Tran, Viet H., Matsui, Hiroko, Bhatia, Anjana, Naeem, Muhammad Asif, Akram, Shehla J., Akram, Javed, Riazuddin, Sheikh, Ayuso, Carmen, Pierce, Eric A., Hardcastle, Alison J., Riazuddin, S. Amer, Frazer, Kelly A., Hejtmancik, J. Fielding, Rivolta, Carlo, Bujakowska, Kinga M., Arno, Gavin, Webster, Andrew R., Ayyagari, Radha
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 5 September 2024 111(9):2012-2030
Autor:
Quinodoz, Mathieu, Kaminska, Karolina, Cancellieri, Francesca, Han, Ji Hoon, Peter, Virginie G., Celik, Elifnaz, Janeschitz-Kriegl, Lucas, Schärer, Nils, Hauenstein, Daniela, György, Bence, Calzetti, Giacomo, Hahaut, Vincent, Custódio, Sónia, Sousa, Ana Cristina, Wada, Yuko, Murakami, Yusuke, Fernández, Almudena Avila, Hernández, Cristina Rodilla, Minguez, Pablo, Ayuso, Carmen, Nishiguchi, Koji M., Santos, Cristina, Santos, Luisa Coutinho, Tran, Viet H., Vaclavik, Veronika, Scholl, Hendrik P.N., Rivolta, Carlo
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 4 April 2024 111(4):701-713
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Conti, Giovanni Marco1,2 (AUTHOR), Cancellieri, Francesca3,4 (AUTHOR), Quinodoz, Mathieu3,4,5 (AUTHOR), Kaminska, Karolina3,4 (AUTHOR), Vaclavik, Veronika1 (AUTHOR), Rivolta, Carlo3,4,5 (AUTHOR), Tran, Hoai Viet1,2,6 (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Ophthalmology. Jan-Dec2024, Vol. 15 Issue 1, p230-237. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Han, Ji Hoon, Cancellieri, Francesca, Perea-Romero, Irene, Ayuso, Carmen, Quinodoz, Mathieu, Rivolta, Carlo
Publikováno v:
Ophthalmic Research; 2024, Vol. 67 Issue 1, p107-114, 8p
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype
Autor:
Jurkute, Neringa, Cancellieri, Francesca, Pohl, Lisa, Li, Catherina HZ, Heaton, Robert A, Reurink, Janine, Bellingham, James, Quinodoz, Mathieu, Yioti, Georgia, Stefaniotou, Maria, Weener, Marianna, Zuleger, Theresia, Haack, Tobias B, Stingl, Katarina, Genomics England Research Consortium, Hoyng, Carel B, Mahroo, Omar A, Hargreaves, Iain, Raymond, F Lucy, Michaelides, Michel, Rivolta, Carlo, Kohl, Susanne, Roosing, Susanne, Webster, Andrew R, Arno, Gavin
The aim of this study was to investigate coenzyme Q10 (CoQ10) biosynthesis pathway defects in inherited retinal dystrophy. Individuals affected by inherited retinal dystrophy (IRD) underwent exome or genome sequencing for molecular diagnosis of their
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f19c806bda2e930f78391f60ba855dce
Autor:
Peter, Virginie G, Kaminska, Karolina, Santos, Cristina, Quinodoz, Mathieu, Cancellieri, Francesca, Cisarova, Katarina, Pescini Gobert, Rosanna, Rodrigues, Raquel, Custódio, Sónia, Paris, Liliana P, Sousa, Ana Berta, Coutinho Santos, Luisa, Rivolta, Carlo
Publikováno v:
Peter, Virginie G; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Pescini Gobert, Rosanna; Rodrigues, Raquel; Custódio, Sónia; Paris, Liliana P; Sousa, Ana Berta; Coutinho Santos, Luisa; Rivolta, Carlo (2023). The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis. PNAS nexus, 2(3), pgad043. Oxford University Press 10.1093/pnasnexus/pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of ocular conditions characterized by an elevated genetic and clinical heterogeneity. They are transmitted almost invariantly as monogenic traits. However, with more than 280 disease genes identified so f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c4036b9d61ed03cdb3b547351957420
https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgad043
https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgad043
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.