A Pilot Study of Dietetic, Phenotypic, and Genotypic Features Influencing Hypertensive Disorders of Pregnancy in Women with Pregestational Diabetes Mellitus.

Autor: Dos Santos K; Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco J 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil.; Escola de Nutrição, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Avenida Pasteur, 296, Prédio 2, 3° Andar, Rio de Janeiro 22290-240, Brazil., Rosado EL; Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco J 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil., da Fonseca ACP; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Pavilhão Leônidas Deane, Avenida Brasil 4365, Rio de Janeiro 21040-360, Brazil., Belfort GP; Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco J 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil.; Escola de Nutrição, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Avenida Pasteur, 296, Prédio 2, 3° Andar, Rio de Janeiro 22290-240, Brazil., da Silva LBG; Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco J 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil., Ribeiro-Alves M; Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Avenida Brasil 4365, Rio de Janeiro 21040-360, Brazil., Zembrzuski VM; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Pavilhão Leônidas Deane, Avenida Brasil 4365, Rio de Janeiro 21040-360, Brazil., Campos M Jr; Laboratório de Genética Humana, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Pavilhão Leônidas Deane, Avenida Brasil 4365, Rio de Janeiro 21040-360, Brazil., Zajdenverg L; Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco K, 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil., Drehmer M; Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia e Programa de Pós-Graduação em Alimentação, Nutrição e Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2400, Porto Alegre 90035-003, Brazil., Martínez JA; Precision Nutrition and Cardiometabolic Health Program, IMDEA Food Institute (Instituto Madrileño de Estudos Avanzados en Alimentación), Crta. de Canto Blanco, n 8, E-28049 Madrid, Spain., Saunders C; Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Instituto de Nutrição Josué de Castro, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Avenida Carlos Chagas Filho, 373-Bloco J 2° Andar, Cidade Universitária, Rio de Janeiro 21941-902, Brazil.

Publikováno v: Life (Basel, Switzerland) [Life (Basel)] 2023 Apr 28; Vol. 13 (5). Date of Electronic Publication: 2023 Apr 28.

Glucocerebrosidase N370S and L444P mutations as risk factors for Parkinson's disease in Brazilian patients.

Autor: Guimarães Bde C, Pereira AC, Rodrigues Fda C, dos Santos AV, Campos M Jr, dos Santos JM, dos Santos FL, de Rosso AL, Nicaretta DH, Pereira JS, da Silva DJ, Della Coletta MV, Santos-Rebouças CB, Pimentel MM

Publikováno v: Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2012 Jun; Vol. 18 (5), pp. 688-9. Date of Electronic Publication: 2011 Dec 21.

A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing intellectual disability, short stature and speech delay.

Autor: Santos-Rebouças CB; Department of Genetics, Institute of Biology Roberto Alcantara Gomes, State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. cbs@uerj.br, Fintelman-Rodrigues N, Jensen LR, Kuss AW, Ribeiro MG, Campos M Jr, Santos JM, Pimentel MM

Publikováno v: Neuroscience letters [Neurosci Lett] 2011 Jul 01; Vol. 498 (1), pp. 67-71. Date of Electronic Publication: 2011 May 06.

A MECP2 mutation in a highly conserved aminoacid causing mental retardation in a male.

Autor: Campos M Jr; Serviço de Genética Humana, Departamento de Biologia Celular e Genética, Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Maracanã, 20550-013 Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Abdalla CB, dos Santos AV, Pestana CP, dos Santos JM, Santos-Rebouças CB, Pimentel MM

Publikováno v: Brain & development [Brain Dev] 2009 Feb; Vol. 31 (2), pp. 176-8. Date of Electronic Publication: 2008 Aug 03.

Low significance of MECP2 mutations as a cause of mental retardation in Brazilian males.

Autor: Campos M Jr; Human Genetics Service, Department of Cell Biology and Genetics, State University of Rio de Janeiro, Rua São Francisco Xavier 524, Maracanã, Rio de Janeiro 20550-013, Brazil., Abdalla CB, Santos-Rebouças CB, dos Santos AV, Pestana CP, Domingues ML, dos Santos JM, Pimentel MM

Publikováno v: Brain & development [Brain Dev] 2007 Jun; Vol. 29 (5), pp. 293-7. Date of Electronic Publication: 2006 Nov 03.