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Disfunción neurológica inducida por bilirrubina

Autor: Campistol, J., Galvez, H., Cazorla, A. García, Málaga, I., Iriondo, M., Cusí, V.

Publikováno v: In Neurología May 2012 27(4):202-211

PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines (vol 15, 171, 2020)

Autor: MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coskun, T., Feillet, F., Gizewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F., van Spronsen, F. J.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases, 15(1):230. BMC

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::f72484db308eff0b34e267b5c062f026
https://research.rug.nl/en/publications/666f9d5d-635d-4ce3-a80d-829641b14b0b

Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients

Autor: Tenorio J, Alarcón P, Arias P, Dapía I, García-Miñaur S, Palomares Bralo M, Campistol J, Climent S, Valenzuela I, Ramos S, Monseny AM, Grondona FL, Botet J, Serrano M, Solís M, Santos-Simarro F, Álvarez S, Teixidó-Tura G, Fernández Jaén A, Gordo G, Bardón Rivera MB, Nevado J, Hernández A, Cigudosa JC, Ruiz-Pérez VL, Tizzano EF, Lapunzina P, SOGRI Consortium

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

Tatton-Brown-Rahman (TBRS) syndrome is a recently described overgrowth syndrome caused by loss of function variants in the DNMT3A gene. This gene encodes for a DNA methyltransferase 3 alpha, which is involved in epigenetic regulation, especially duri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::34d492a748f434f436b30adbe0a66ffd
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16830