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Autor:
Álvaro Martín‐Rivada, Laura Palomino Pérez, Pedro Ruiz‐Sala, Rosa Navarrete, Ana Cambra Conejero, Pilar Quijada Fraile, Ana Moráis López, Amaya Belanger‐Quintana, Elena Martín‐Hernández, Marcello Bellusci, Elvira Cañedo Villaroya, Silvia Chumillas Calzada, María Teresa García Silva, Ana Bergua Martínez, Sinziana Stanescu, Mercedes Martínez‐Pardo Casanova, Miguel L. F. Ruano, Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Consuelo Pedrón‐Giner
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 146-161 (2022)
Abstract We present the results of our experience in the diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) since the Expanded Newborn Screening was implemented in our Region. Dried blood samples were collected 48 h after birth. Amino acids and acylcarni
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b8b5ea5967a4cc4a9736f613e6e8269
Autor:
Álvaro Martín-Rivada, Ana Cambra Conejero, Elena Martín-Hernández, Ana Moráis López, Amaya Bélanger-Quintana, Elvira Cañedo Villarroya, Pilar Quijada-Fraile, Marcelo Bellusci, Silvia Chumillas Calzada, Ana Bergua Martínez, Sinziana Stanescu, Mercedes Martínez-Pardo Casanova, Pedro Ruíz-Sala, Magdalena Ugarte, Belén Pérez González, Consuelo Pedrón-Giner
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 35:1223-1231
Objectives We present the results of our experience in the diagnosis and follow up of the positive cases for propionic, methylmalonic acidemias and cobalamin deficiencies (PA/MMA/MMAHC) since the Expanded Newborn Screening was implemented in Madrid R
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c813eccf4085cc1a50dcfde774044062
https://doi.org/10.1515/jpem-2022-0340
https://doi.org/10.1515/jpem-2022-0340
Autor:
Clemente Ximenis, Antonio, Crespí Bestard, Catalina, Cambra Conejero, Ana, Pallarés Ferreres, Lucio, Juan Mas, Antonio, Olea Vallejo, José Luis, Julià Benique, Maria Rosa
Publikováno v:
In Human Immunology January 2016 77(1):20-28
Akademický článek
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Publikováno v:
Clinica Chimica Acta. 530:S387-S388
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4269013b880702cb3ff5e8a02922b503
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.04.980
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.04.980
Autor:
José Luis, Marín Soria, José Manuel, González de Aledo Castillo, Ana, Argudo Ramírez, Rosa Mª, López Galera, Sonia, Pajares García, Antonia, Ribes Rubió, Judith, García Villoria, Raquel, Yahyaoui Macías, Ana Isabel, Álvarez Ríos, Enrique, Melguizo Madrid, Yolanda, González Irazabal, Guillermo, Hernández de Abajo, Belén, Prieto García, Leire, Cardo González, Eduardo, Martínez Morillo, Juan, Robles Bauza, Josep Miquel, Bauçà Rosselló, Gerardo, Pérez Esteban, Felícitas, Díaz-Flores Estevez, Eva, Pérez Mangas, Verónica, Cañadas Garzó, Ana Cristina, Muñoz Boyero, Pedro A, Redondo Cardeña, Mª Josefa, Bueno Llarena, Javier, Sánchez Alarcon, Daisy, Castiñeiras Ramos, José Ángel, Cocho de Juan, Cristóbal, Colón Mejeras, Paula, Blanco Soto, Ana, Cambra Conejero, Miguel L, Fernández Ruano, Alicia, Ortiz Temprado, José Mª, Egea Mellado, Inmaculada, González Gallego, Mª Jesús, Juan Fita, Mercedes, Espada Saenz-Torre, Dolores, Rausell Felix, Jose Vicente, Marcos Tomás, Sandra, Ruiz Aja, Carmen, Delgado Pecellín, Mª Dolores, Bóveda Fontán
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ab8eb8e6609c1db28135085160853f2e
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
Autor:
Marín Soria JL, González de Aledo Castillo JM, Argudo Ramírez A, López Galera RM, Pajares García S, Ribes Rubió A, García Villoria J, Yahyaoui Macías R, Álvarez Ríos AI, Melguizo Madrid E, González Irazabal Y, Hernández de Abajo G, Prieto García B, Cardo González L, Martínez Morillo E, Robles Bauza J, Bauçà Rosselló JM, Pérez Esteban G, Díaz-Flores Estevez F, Pérez Mangas E, Cañadas Garzó V, Muñoz Boyero AC, Redondo Cardeña PA, Bueno Llarena MJ, Sánchez Alarcon J, Castiñeiras Ramos D, Cocho de Juan JÁ, Colón Mejeras C, Blanco Soto P, Cambra Conejero A, Fernández Ruano ML, Ortiz Temprado A, Egea Mellado JM, González Gallego I, Juan Fita MJ, Espada Saenz-Torre M, Rausell Felix D, Marcos Tomás JV, Ruiz Aja S, Delgado Pecellín C, Bóveda Fontán MD
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::00eb85927a4694cbf27fe3ea6976bd60
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13828
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13828
Autor:
Ana, Cambra Conejero, Laura, Martínez Figueras, Alicia, Ortiz Temprado, Paula, Blanco Soto, Álvaro, Martín Rivada, Laura, Palomino Pérez, Elvira, Cañedo Villarroya, Consuelo, Pedrón Giner, Pilar, Quijada Fraile, Elena, Martín-Hernández, María Teresa, García Silva, Silvia, Chumillas Calzada, Marcello, Bellusci, Amaya, Belanger-Quintana, Sinziana, Stanescu, Mercedes, Martínez-Pardo Casanova, Ana, Moráis López, Ana, Bergua Martínez, Pedro, Ruiz-Salas, Belén, Pérez González, Magdalena, Ugarte, Miguel L F, Ruano
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica. 94
Tandem mass spectrometry (MS/MS) is being used for newborn screening since this laboratory testing technology increases the number of metabolic disorders that can be detected from dried blood-spot specimens. In the Community of Madrid, it was impleme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8d66e73dc54eaa9752a0262e8b56e2ef
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372917
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