Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Calpain-3 deficiency"'
Autor:
Vanessa E. Jahnke, Jennifer M. Peterson, Jack H. Van Der Meulen, Jessica Boehler, Kitipong Uaesoontrachoon, Helen K. Johnston, Aurelia Defour, Aditi Phadke, Qing Yu, Jyoti K. Jaiswal, Kanneboyina Nagaraju
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 10, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
Abstract Background Nonsense or loss-of-function mutations in the non-lysosomal cysteine protease calpain-3 result in limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A). While calpain-3 is implicated in muscle cell differentiation, sarcomere formation,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/050731eeba884453b57d2710d7a8e532
Autor:
Jack H. Van der Meulen, Jennifer M. Peterson, Helen Johnston, Aditi Phadke, Jessica F. Boehler, Aurelia Defour, Vanessa E. Jahnke, Kanneboyina Nagaraju, Qing Yu, Jyoti K. Jaiswal, Kitipong Uaesoontrachoon
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 10, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
Skeletal Muscle
Skeletal Muscle
BackgroundNonsense or loss-of-function mutations in the non-lysosomal cysteine protease calpain-3 result in limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A). While calpain-3 is implicated in muscle cell differentiation, sarcomere formation, and muscle
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hanns Lochmüller, Marina Fanin, Jasminka Jakić-Razumović, Corrado Angelini, Ivan Lehman, Nina Barišić, Miroslav Harjaček
Publikováno v:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 11(2)
We present a girl with dermatomyositis, liver cysts and choroid plexus papilloma who was treated and followed for 7 years. Muscle histology revealed an inflammatory muscle disease and similar changes were detected in a brain tumor that was surgically
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.