Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome-A patients with the same mutation and in siblings

Autor: Kraoua I, Houda Yacoub-Youssef, Chikhaoui A, Ricchetti M, Ridha Mrad, Zayoud K, Sonia Abdelhak, Bouchoucha S, Calmels N, Montagne B, Laugel, Obringer C, Turki I

Background Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in ERCC6/CSB or ERCC8/CSA that participate in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER) of UV-induced DNA damage. CS patients display a large

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9da5c8b58163eb43863a6a64e3feb338
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-603999/v1

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Particular forms of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome in the Tunisian population

Autor: Chikhaoui, A., Krawa, I., Calmels, N., Obringer, C., Elouej, S., Sandre-Giovannoli, A., Levy, N., Zghal, M., Ricchetti, M., Laugel, V., Turki, I., Abdelhak, S., Houda Yacoub-Youssef

Publikováno v: British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 180 (6), pp.E224-E225. ⟨10.1111/bjd.17877⟩
British Journal of Dermatology, 2019, 180 (6), pp.E224-E225. ⟨10.1111/bjd.17877⟩
Web of Science

Annual Meeting of the British-Society-for-Investigative-Dermatology, Univ Bradford, Bradford, ENGLAND, APR 01-03, 2019; International audience; International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and other Nucleotide Excision Repair Disorders Downing Co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c4f4bb6a6021930ccc12863fb1e4aee7
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461446