Zobrazeno 1 - 10
of 316
pro vyhledávání: '"Caliebe Almuth"'
Autor:
Kloth Katja, Vater Inga, Lindschau Ramona, Isabella Rau, Caliebe Almuth, Muschol Nicole Maria
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100660- (2020)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal storage disease caused by biallelic mutations in IDUA, the gene coding for the lysosomal enzyme alpha L-iduronidase. Clinically MPS I is a chronic progressive multisystem disease typically pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff5a833fd20744ad8d65f99df4ccabb0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Weimer Jörg, Heidemann Simone, von Kaisenberg Constantin S, Grote Werner, Arnold Norbert, Bens Susanne, Caliebe Almuth
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 4, Iss 1, p 28 (2011)
Abstract Background Genotype-phenotype correlations for chromosomal imbalances are often limited by overlapping effects of partial trisomy and monosomy resulting from unbalanced translocations and by poor resolution of banding analysis for breakpoint
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67a6600359cf4a6ca62317008757499d
Autor:
Pankau Rainer, Siebert Reiner, Partsch Carl-Joachim, Gesk Stefan, Caliebe Almuth, Frohnauer Judith, Jenderny Jutta
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 3, Iss 1, p 21 (2010)
Abstract Background Typical Williams-Beuren syndrome (WBS) is commonly caused by a ~1.5 Mb - ~1.8 Mb heterozygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The majority of WBS cases occurs sporadically but few familial cases of autos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef2e32a77c30408699117f6235ae32d8
Autor:
Eckmann-Scholz Christel, Gesk Stefan, Nagel Inga, Haake Andrea, Bens Susanne, Heidemann Simone, Kautza Monika, Timke Christian, Siebert Reiner, Caliebe Almuth
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 3, Iss 1, p 16 (2010)
Abstract For the rapid detection of common aneuploidies either PCR or Fluorescence in situ hybridisation (FISH) on uncultured amniotic fluid cells are widely used. There are different commercial suppliers providing FISH assays for the detection of tr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e73bab59c4b44381978fa2dd3088c5f7
Autor:
Thompson, Miles D., Knaus, Alexej A., Barshop, Bruce A., Caliebe, Almuth, Muhle, Hiltrud, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Baratang, Nissan V., Kinoshita, Taroh, Percy, Maire E., Campeau, Philippe M., Murakami, Yoshiko, Cole, David E., Krawitz, Peter M., Mabry, C. Charlton
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Popp, Bernt, Trollmann, Regina, Büttner, Christian, Caliebe, Almuth, Thiel, Christian T., Hüffmeier, Ulrike, Reis, André, Zweier, Christiane
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics October 2016 59(10):549-553
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.