Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"CalDAG-GEFI"'
Autor:
Verónica Palma-Barqueros, Juan Ruiz-Pividal, Natalia Bohdan, Vicente Vicente, Jose Maria Bastida, María Lozano, José Rivera
Publikováno v:
Platelets, Vol 30, Iss 4, Pp 535-539 (2019)
This manuscript reviews pathogenic variants in RASGRP2, which are the cause of a relatively new autosomal recessive and nonsyndromic inherited platelet function disorder, referred to as platelet-type bleeding disorder-18 (BDPLT18)(OMIM:615888). To da
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4fe5a8f850464f38b9b9298a3efd6aca
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. G. Mann, A. V. Poletaev, E.A. Seregina, S. A. Plyasunova, M. A. Kurnikova, D. V. Fedorova, D. M. Polokhov, A.V. Pshonkin, E. V. Raykina, P. A. Zharkov, A. O. Koposova
Publikováno v:
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 20:126-131
Hemorrhagic thrombocytopathy with defective signal transduction CalDAG-GEFI is a rare disease associated with a mutation in the RASGRP2 gene. At the moment, this disease is described in 10 person in the world. We present clinical case report of this
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0a93bc603c9927c432aedf69721c5b14
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-3-126-131
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-3-126-131
Autor:
Eugénia Cruz, Ana L. Gonçalves, Marta Gonçalves, Catarina Lau, Margarida Lima, Rosário Santos, Mónica Pereira, Catarina Monteiro, Jorge Alberto de Oliveira, Sara Morais, Lurdes Moreira
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12423, p 12423 (2021)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12423, p 12423 (2021)
RASGRP2 encodes the calcium and diacylglycerol (DAG)-regulated guanine nucleotide exchange factor I (CalDAG-GEFI) identified as a Rap1-activating molecule. Pathogenic variants previously identified in RASGRP2 allowed the characterization of CalDAG-GE
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::caf1edc02ff48440a891306ab0862078
http://europepmc.org/articles/PMC8618213
http://europepmc.org/articles/PMC8618213
Autor:
Rita Paniccia, Barbara Lunghi, Rosa Santacroce, Giancarlo Castaman, Francesco Bernardi, Maurizio Margaglione, Marco Cattaneo, Christian Gachet, Mariangela Scavone, Anna Lecchi, Andrea Artoni
Publikováno v:
Haematologica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3dd6afa34f4697595f49537b344ccf74
https://europepmc.org/articles/PMC7327643/
https://europepmc.org/articles/PMC7327643/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Haematologica. 104:e274-e276
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eda1e5e412c2dd7288c1837dd5b3ec02
https://doi.org/10.3324/haematol.2019.218487
https://doi.org/10.3324/haematol.2019.218487
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.