Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Cag Instability"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandro A. Sartori, Gabriel Balmus, Gillian P. Bates, Konstantinos Thalassinos, Hilary Wilkinson, Joseph Hamilton, Michael Flower, Robert Goold, Emma L. Bunting, Antonio Porro, Sarah G. Aldous, Thomas Menneteau, Jose R. Vicente, Sarah J. Tabrizi, Nicholas D. Allen
Publikováno v:
Cell Reports
Summary CAG repeat expansion in the HTT gene drives Huntington’s disease (HD) pathogenesis and is modulated by DNA damage repair pathways. In this context, the interaction between FAN1, a DNA-structure-specific nuclease, and MLH1, member of the DNA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4912e55345ce3c5f611a397cc26a6471
Publikováno v:
Journal of Huntington's Disease
The expanded CAG repeat results in somatic mosaicism and genetic anticipation in Huntington's disease (HD). Here we report a longitudinal study examining CAG repeat instability in lymphocytes and sperm of three HD monkeys throughout their whole life-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a3fcda51fcb0faa60e228cf6d0d6022
http://europepmc.org/articles/PMC6839466
http://europepmc.org/articles/PMC6839466
Autor:
Erich E. Wanker, Rebecca E Milton, Grace Salsbury, Rachel Flomen, Caroline L Benn, Marie Katrin Bondulich, Michael Flower, Franziska Schindler, Casandra Gomez-Paredes, Edward J Smith, Gillian P. Bates, Georgina F Osborne, Daniel Goodwin, Sarah J. Tabrizi, Christian Landles, Kirupa Sathasivam, Nadira Ali
Publikováno v:
Brain Communications
Huntington’s disease is caused by the expansion of a CAG repeat within exon 1 of the HTT gene, which is unstable, leading to further expansion, the extent of which is brain region and peripheral tissue specific. The identification of DNA repair gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90ca5c02cb40ecbafa555fd538819308
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcaa066
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcaa066
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.