Zobrazeno 1 - 10
of 98
pro vyhledávání: '"Caccavelli, L"'
Biallelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe, recurrent rhabdomyolysis
Autor:
Mari Auranen, Rhonda L. Taylor, Alistair R. R. Forrest, Pamela A. McCombe, Phillips L, Nigel G. Laing, Cabrera-Serrano M, Thierry Capiod, Aydin H, Jerry Vockley, Caccavelli L, Nicholas Manton, Emil Ylikallio, Delonlay P, Drago Bratkovic, Manu Jokela, Mark M. Davis, Henry Houlden, Enrico Bugiardini, David Hilton-Jones, Madrange M, Ceylaner S, Mridul Johari, Hayley Goullee, Henna Tyynismaa, Robertson T, Bjarne Udd, A. Merve, Renata S Scalco, G. Ravenscroft, Ros Quinlivan, Marco Savarese, Anna Vihola, Brady S
Rhabdomyolysis is the acute breakdown of skeletal myofibres in response to an initiating factor, most commonly toxins and over exertion. A variety of genetic disorders predispose to rhabdomyolysis through different pathogenic mechanisms, particularly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ea052c6e785ca108a71b895459d21c2
https://doi.org/10.1101/2021.06.04.447044
https://doi.org/10.1101/2021.06.04.447044
Autor:
Thompson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, Rasko JEJ, Ribeil JA, Hongeng S, Magrin E, Schiller GJ, Payen E, Semeraro M, Moshous D, Lefrere F, Puy H, Bourget P, Alessandra Magnani, Caccavelli L, Diana JS, Suarez F, Monpoux F, Brousse V, Poirot C, Brouzes C, Meritet JF, Pondarré C, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Teachey DT, Anurathapan U, Ho PJ, von Kalle C, Kletzel M, Vichinsky E, Soni S, Veres G, Negre O, Ross RW, Davidson D, Petrusich A, Sandler L, Asmal M, Hermine O, De Montalembert M, Hacein-Bey-Abina S, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M
Publikováno v:
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares
BACKGROUND: Donor availability and transplantation-related risks limit the broad use of allogeneic hematopoietic-cell transplantation in patients with transfusion-dependent ß-thalassemia. After previously establishing that lentiviral transfer of a m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::7922b9dd3a69e3d6a2c01ff4b54c8f63
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21069
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21069
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Touzot F, Moshous D, Creidy R, Neven B, Frange P, Cros G, Caccavelli L, Blondeau J, Alessandra Magnani, Luby JM, Ternaux B, Picard C, Blanche S, Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana M
Publikováno v:
Blood
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares
During the last decade, gene therapy via ex vivo gene transfer into autologous hematopoietic stem cells has emerged as a convincing therapy for severe combined immunodeficiency caused by ILR2G mutation (SCID-X1) despite the occurrence of genotoxicity
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fc0371a8c8dd38bc1eabb937ed3645a3
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21075
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21075
Publikováno v:
In Transplantation Proceedings 2001 33(3):2275-2276
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.