Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11

Autor: Nóbrega, Paulo Ribeiro, Paiva, Anderson Rodrigues Brandão, Amorim Junior, Antonio Duarte, Lima, Pedro Lucas Grangeiro Sá Barreto, Cabral, Katiane Sayão Souza, Barcelos, Isabella Peixoto, Pessoa, André Luis Santos, Souza-Lima, Carlos Frederico Leite, Castro, Matheus Augusto Araújo, Freua, Fernando, Santos, Emerson de Santana, Rocha, Margleice Marinho Vieira, Maia, Rayana Elias, Araújo, Rodrigo Santos, Ramos, Juan David Guevara, Resende, Rosane Guazi, Carvalho, Gerson da Silva, Valença, Luciana Patrizia Andrade, Lima de Carvalho, José Ronaldo, Jr., Melo, Eduardo Sousa, Pedroso, José Luiz, Barsottini, Orlando Graziani Povoas, Houlden, Henry, Kok, Fernando, Lynch, David S.

Publikováno v: In Genetics in Medicine January 2025 27(1)

Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.

Autor: Nóbrega PR; Division of Neurology, Universidade Federal do Ceara, Fortaleza, CE, Brazil; Centro Universitário Christus, Fortaleza, CE, Brazil., Paiva ARB; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Amorim Junior AD; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Lima PLGSB; Faculty of Medicine, Federal University of Ceara, Fortaleza, CE, Brazil., Cabral KSS; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Barcelos IP; Neurology Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Pessoa ALS; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil; Universidade Estadual do Ceara, Fortaleza, CE, Brazil., Souza-Lima CFL; Hospital Oswaldo Cruz, Universidade Estadual de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Castro MAA; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Freua F; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Santos ES; Centro de Referência em Doenças Raras, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Rocha MMV; Hospital Universitário de Lagarto, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Maia RE; Departamento de Pediatria e Genética, Universidade Federal da Paraíba, João Pessoa, PB, Brazil., Araújo RS; Hospital Universitário de Lagarto, Universidade Federal de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil; Hospital de Urgência de Sergipe, Aracaju, SE, Brazil., Ramos JDG; Unidad de Neuropediatría, Fundación Hospital pediátrico de la Misericordia, Bogotá DC, Colombia., Resende RG; Instituto de Olhos Carioca, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Carvalho GDS; Centro de Referência em Doenças Raras do Distrito Federal, Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Valença LPA; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Lima de Carvalho JR Jr; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Melo ES; Centro de Ciências Médicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE, Brazil., Pedroso JL; Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, São Paulo, SP, Brazil., Barsottini OGP; Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, São Paulo, SP, Brazil., Houlden H; Dept of Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Sq, London; National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Sq, London., Kok F; Neurogenetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, SP, Brazil., Lynch DS; Dept of Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, Queen Sq, London; National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Sq, London; National Institute for Health and Care Research (NIHR) and University College London Hospitals, Biomedical Research Centre, London. Electronic address: david.lynch.13@ucl.ac.uk.

Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 Oct 09; Vol. 27 (1), pp. 101291. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 09.