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Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 74, Issue: 2, Pages: 025-029, Published: JUN 2011
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por mutaciones que afectan la estructura o función de una proteína, lo que provoca la alteración de una v
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::d694f846d2b92cc55a32c8645615d55e
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492011000200005&lng=en&tlng=en
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Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 71, Issue: 3, Pages: 91-95, Published: SEP 2008
Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico atribuible a una delección parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Está caracterizado por hallazgos craneofaciales típicos en la infancia (“apariencia de guerrero
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::4c2204584c5ff64ebccdb84c7e1e9827
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492008000300006&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492008000300006&lng=en&tlng=en