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Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.

Autor: Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Mar2022, Vol. 63 Issue 2, p146-161, 16p

Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.

Autor: Martín-Rivada Á; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Palomino Pérez L; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Ruiz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón Madrid Spain., Quijada Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La Paz Madrid Spain., Belanger-Quintana A; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Bellusci M; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Cañedo Villaroya E; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain., Chumillas Calzada S; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., García Silva MT; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre Madrid Spain., Bergua Martínez A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La Paz Madrid Spain., Stanescu S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Martínez-Pardo Casanova M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain., Ruano MLF; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón Madrid Spain., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER Madrid Spain., Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain.

Publikováno v: JIMD reports [JIMD Rep] 2022 Jan 27; Vol. 63 (2), pp. 146-161. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 27 (Print Publication: 2022).