Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"CYP21A2 mutations"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zehra Aycan, Melikşah Keskin, Naz Güleray Lafcı, Şenay Savaş-Erdeve, Firdevs Baş, Şükran Poyrazoğlu, Pınar Öztürk, Mesut Parlak, Oya Ercan, Tülay Güran, Nihal Hatipoğlu, Seyit Ahmet Uçaktürk, Gönül Çatlı, Nesibe Akyürek, Aşan Önder, Suna Kılınç, Semra Çetinkaya
Testicular adrenal rest tumor (TART) is one of the important complications that can cause infertility in male patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and should therefore be diagnosed and treated at an early age. The factors that result in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c7df7f69c984e6eb8e31cccc545cd28
https://hdl.handle.net/20.500.12713/3423
https://hdl.handle.net/20.500.12713/3423
Autor:
Walter Bonfig, Egbert Voss, Kirsten Salzgeber, C. Denzer, Gerhard Binder, Markus Bettendorf, Karl Otfried Schwab, Heinrich Schmidt, J. Wölfle, Desiree Dunstheimer, Martin Wabitsch, Helmuth-Günther Dörr, Nadja Schulze
Publikováno v:
Molecular and Cellular Pediatrics
Background Nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is caused by mutations in the active 21-hydroxylase gene (CYP21A2). The clinical symptoms can vary greatly. To date, no systematic studies have been undertaken in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69958778bb117de1b09fb34d589b8329
https://doi.org/10.1186/s40348-020-00100-w
https://doi.org/10.1186/s40348-020-00100-w
Autor:
Gialluisi, A, Menabò, S, Baldazzi, L, Casula, L, Meloni, A, Farci, M. C, Mariotti, S, Balestrino, L, ORTOLANO, RITA, Murru, S, Carcassi, C, Loche, S, Balsamo, A, ROMEO, GIOVANNI
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD-CAH) is an autosomal recessive disorder affecting steroidogenesis, due to mutations in CYP21A2 (6p21.3). 21OHD-CAH neonatal screening is based on 17-hydroxyprogesterone (17OHP) se
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b75149f3d95ce03795b93bb98ecbae10
http://hdl.handle.net/11383/2125150
http://hdl.handle.net/11383/2125150
Publikováno v:
Diagnostic Molecular Pathology. 22:48-51
More than 90% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) cases are associated with mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2) in the HLA class III area on the short arm of chromosome 6p21.3. The major part of disease-causing mutations in CYP21A2 all
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f43a6707988f6be5ec17ffba7bb86c01
https://doi.org/10.1097/pdm.0b013e31825df903
https://doi.org/10.1097/pdm.0b013e31825df903
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.