Zobrazeno 1 - 10
of 279
pro vyhledávání: '"CTNS"'
Autor:
Mugahid Elamin, Ghada Alzhrany, Reem Mohamed, Wafa Daw, Bashiar Alabbasi, Muawia Ahmed, Yassir Bakhiet, Yomna Aloufi, Majed Aloufi
Publikováno v:
Journal of Rare Diseases, Vol 3, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder caused by a variant in the CTNS gene that leads to the accumulation of cystine in the body’s tissues. It has been classified into three subtypes based on its clinical presentation: severe inf
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/722cc4ca0e8f471bb624b695f3c42612
Publikováno v:
Journal of Rare Diseases, Vol 3, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background Cystinosis, a rare autosomal recessive disease, stems from genetic alterations in the CTNS gene, leading to a malfunction of lysosomal ‘cystinosin’ protein. This dysfunction causes intracellular cystine accumulation, resulting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b2d1a474476484b9691dda3f6da69c3
Autor:
Latifa Chkioua, Yessine Amri, Chaima Saheli, Wassila Mili, Sameh Mabrouk, Imen Chabchoub, Hela Boudabous, Wissem Ben Azzouz, Hadhami Ben Turkia, Salima Ferchichi, Neji Tebib, Taieb Massoud, Mohamed Ghorbel, Sandrine Laradi
Publikováno v:
Diagnostic Pathology, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background Ocular cystinosis is a rare autosomal recessive disorder characterized by intralysosomal cystine accumulation in renal, ophthalmic (cornea, conjunctiva), and other organ abnormalities. Patients with ocular cystinosis are mostly as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/719f2484eacd45bd80f7b8a19e31bbfd
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Cystinosis is an autosomal recessive disorder characterized by an accumulation of the amino acid cystine in lysosomes throughout the body. Cystinosis is an inherited disease resulting from the failure of lysosomal cystine transpor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12736bd39acf401cbffaa39d13a37d72
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
ObjectiveTo report a rare case of cystinosis with a novel CTNS pathogenic variant in the Chinese population.MethodsRetrospective analysis of the clinical manifestations, laboratory results, and gene detection data of a child with cystinosis.ResultsA
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2001d3dafbc49d4b3a7bc70eec35791
Autor:
Svetlana Papizh, Victoria Serzhanova, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov, Vyacheslav Tabakov, Lambert van den Heuvel, Elena Levtchenko, Larisa Prikhodina
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background Cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by accumulation of cystine in lysosomes throughout the body. Cystinosis is caused by mutations in the CTNS gene that encodes the lysosomal cystine carri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f9219c6abe147369c8d32e14aeaa2dc
Publikováno v:
Indian Journal of Pathology and Microbiology, Vol 62, Iss 3, Pp 457-460 (2019)
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of pathognomonic cystine crystals in renal and other tissues of the body. Cystinosis is caused by mutant cystinosin, the cystine transport protein l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ed899b8db4945d0bcd9aed75bcdfac2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.