Zobrazeno 1 - 10
of 162
pro vyhledávání: '"CSNB"'
Autor:
Devin C. Cohen, Alexander Sumaroka, Joshua A. Paulos, Tara C. Mitchell, Arlene J. Santos, Erin C. O'Neil, Emma C. Bedoukian, Grazyna Adamus, Artur V. Cideciyan, Tomas S. Aleman
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 36, Iss , Pp 102098- (2024)
Purpose: To describe the retinal phenotype of an unusual case of anti-TRPM1 autoantibody-positive unilateral melanoma-associated retinopathy (MAR) triggered by nivolumab therapy and compare with the phenotype of TRPM1-associated Congenital Stationary
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b20cab0415ad4cbdb0b901937761b9df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juliette Varin, Nassima Bouzidi, Gregory Gauvain, Corentin Joffrois, Melissa Desrosiers, Camille Robert, Miguel Miranda De Sousa Dias, Marion Neuillé, Christelle Michiels, Marco Nassisi, José-Alain Sahel, Serge Picaud, Isabelle Audo, Deniz Dalkara, Christina Zeitz
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 22, Iss , Pp 15-25 (2021)
Complete congenital stationary night blindness (cCSNB) due to mutations in TRPM1, GRM6, GPR179, NYX, or leucine-rich repeat immunoglobulin-like transmembrane domain 3 (LRIT3) is an incurable inherited retinal disorder characterized by an ON-bipolar c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f04f05b98504f5194e6bd3d6cde288d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baptiste Wilmet, Jacques Callebert, Robert Duvoisin, Ruben Goulet, Christophe Tourain, Christelle Michiels, Helen Frederiksen, Frank Schaeffel, Olivier Marre, José Alain Sahel, Isabelle Audo, Serge Picaud, Christina Zeitz
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 1; Pages: 219
Mutations in GPR179 are one of the most common causes of autosomal recessive complete congenital stationary night blindness (cCSNB). This retinal disease is characterized in patients by impaired dim and night vision, associated with other ocular symp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7955afa6ad460b342f4d71ca4241f845