Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"CPT II deficiency"'
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 3, p 55 (2021)
Early-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II deficiency) (OMIM 600650) can result in severe outcomes, which are often fatal in the neonatal to infantile period. CPT II deficiency is a primary target in the Maritime Newborn Screeni
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/91b04f70cbd1409aaf4f1156bbf133ea
Autor:
Naohiro Ikeda, Shinsuke Maruyama, Kanna Nakano, Ryo Imakiire, Yumiko Ninomiya, Shunji Seki, Kosuke Yanagimoto, Yasuyuki Kakihana, Keiichi Hara, Go Tajima, Yasuhiro Okamoto, Yoshifumi Kawano
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 11, Iss C, Pp 69-71 (2017)
The early-onset form of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency has severe outcomes; patients typically die during the newborn period. We report a case of neonatal-onset CPT II deficiency with prolonged survival, exceeding 24 months. The p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9145d8919e6d45caa292eac16b0051d8
Publikováno v:
Shimane Journal of Medical Science. 37(2):61-65
Carnitine palmitoyltransferase（ CPT） II deficiency, a very rare inherited disorder of mitochondrial fatty acid oxidation, is characterized by myalgia attacks leading to rhabdomyolysis, hyperkalemia, and acute renal failure. Here, we report an ane
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::67a845fc0b62afc6598cf80c79410d7e
http://ir.lib.shimane-u.ac.jp/50693
http://ir.lib.shimane-u.ac.jp/50693
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 64:87-98
Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is one of the most common forms of mitochondrial fatty acid oxidation disorder. Its clinical phenotypes are classified into the muscle, severe infantile, and lethal neonatal forms. Among Caucasians,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::151d5ea092095493fb6ec9ab2ab2bb10
https://doi.org/10.1038/s10038-018-0530-z
https://doi.org/10.1038/s10038-018-0530-z
Autor:
Beate Meinhardt, Leila Motlagh Scholle, Franziska Seifert, Martina Anwand, Markus Pietzsch, Stephan Zierz
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 9
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4831, p 4831 (2021)
Volume 22
Issue 9
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4831, p 4831 (2021)
Muscle carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is associated with various mutations in CPT2 gene. In the present study, the impact of the two CPT II variants P50H and Y479F were characterized in terms of stability and activity in vitro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6d49de3dc5e18f513adad6048e497599
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kosuke Yanagimoto, Shinsuke Maruyama, Yasuhiro Okamoto, Yasuyuki Kakihana, Naohiro Ikeda, Go Tajima, Ryo Imakiire, Shunji Seki, Yumiko Ninomiya, Yoshifumi Kawano, Kanna Nakano, Keiichi Hara
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 11, Iss C, Pp 69-71 (2017)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 11, Iss C, Pp 69-71 (2017)
The early-onset form of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency has severe outcomes; patients typically die during the newborn period. We report a case of neonatal-onset CPT II deficiency with prolonged survival, exceeding 24 months. The p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6c0e912ce54e2f862facb76ae85f443
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.04.010
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.04.010
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.