Zobrazeno 1 - 10
of 298
pro vyhledávání: '"CPEO"'
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease with slowly progressive bilateral ptosis and symmetric ophthalmoplegia due to a genetic mutation that results in defective oxidative phosphorylation. C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a884e6502d64c58b94e937e28bebdb5
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 14, Iss 2, p 135 (2024)
Background: Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a rare disorder that can be at the forefront of several mitochondrial diseases. This review overviews mitochondrial CPEO encephalomyopathies to enhance accurate recognition and diagno
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60bb792b5a2349c393a500f6091f10ef
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Optometry, Vol Volume 13, Pp 335-339 (2021)
Dimitrios Karagiannis,1 Loukas Kontomichos,1 Vasileios Tzimis,1 Efstratios Parikakis,1 Georgios Batsos,1 Michael Karampelas2 1Second Department of Ophthalmology, Ophthalmiatreio Eye Hospital of Athens, Athens, Greece; 2Ophthalmology Department, Hippo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/84e4391140e54a9b86d75a90c8214630
Autor:
Arianna Manini, Leonardo Caporali, Megi Meneri, Simona Zanotti, Daniela Piga, Ignazio Giuseppe Arena, Stefania Corti, Antonio Toscano, Giacomo Pietro Comi, Olimpia Musumeci, Valerio Carelli, Dario Ronchi
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance disorders embrace a broad range of clinical syndromes distinguished by the evidence of mtDNA depletion and/or deletions in affected tissues. Among the nuclear genes associated with mtDNA maintenance disorders, RN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dea81be6a7b2422d9517c6157fe6e829
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Mutations in nuclear-encoded genes that are involved in mitochondrial DNA replication and maintenance (e.g., POLG) have been associated with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) phenotype. These nuclear genome mutations may lead to mul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4f966c54cff4be98c62f717079683cb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sung-Pin Fan, Hsueh-Wen Hsueh, Hsin-Chieh Huang, Koping Chang, Ni-Chung Lee, Pei-Hsin Huang, Chih-Chao Yang
Publikováno v:
eNeurologicalSci, Vol 24, Iss , Pp 100360- (2021)
A 25-year-old man complained of progressive diplopia and limb weakness for 3 years. Mitochondrial myopathy was suspected according to clinical presentation, elevated serum lactate concentration, and muscle histopathology. However, next-generation mtD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eecca2af78dd4e0b9fde7b0e126c08c0
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
It is generally accepted that patients with chronic progressive ophthalmoplegia caused by single large-scale deletion (SLD) of mitochondrial DNA (mtDNA) only harbor mutation in skeletal and eye muscles. The aim of this study was to investigate the pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06437713c23d4db4b84b982468ffb1a1