Zobrazeno 1 - 10
of 11 494
pro vyhledávání: '"CONGENITAL MYOPATHY"'
Autor:
Janßen, Sören1 (AUTHOR) soeren.janssen@rub.de, Erbe, Leoni S.2 (AUTHOR) leoni.erbe@rub.de, Kneifel, Moritz3 (AUTHOR) moritz.kneifel@rub.de, Vorgerd, Matthias3 (AUTHOR) matthias.vorgerd@bergmannsheil.de, Döring, Kristina2 (AUTHOR) kristina.doering@rub.de, Lubieniecki, Krzysztof P.2 (AUTHOR) krzysztof.lubieniecki@ruhr-uni-bochum.de, Lubieniecka, Joanna M.2 (AUTHOR) joanna.lubieniecka@rub.de, Gerding, Wanda M.2 (AUTHOR) wanda.gerding@rub.de, Casadei, Nicolas4,5 (AUTHOR) nicolas.casadei@med.uni-tuebingen.de, Güttsches, Anne-Katrin3 (AUTHOR), Heyer, Christoph6 (AUTHOR) christoph.heyer@rub.de, Lücke, Thomas1,7 (AUTHOR) thomas.luecke@rub.de, Nguyen, Hoa Huu Phuc2,7 (AUTHOR) huu.nguyen-r7w@rub.de, Köhler, Cornelia1,7 (AUTHOR) cornelia.koehler@kklbo.de, Hoffjan, Sabine2,7 (AUTHOR) sabine.hoffjan@rub.de
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 19, p10867. 15p.
Autor:
de Feraudy, Yvan1,2,3 (AUTHOR), Vandroux, Marie1 (AUTHOR), Romero, Norma Beatriz4 (AUTHOR), Schneider, Raphaël1 (AUTHOR), Saker, Safaa5 (AUTHOR), Boland, Anne6 (AUTHOR), Deleuze, Jean-François6 (AUTHOR), Biancalana, Valérie1,7 (AUTHOR), Böhm, Johann1 (AUTHOR), Laporte, Jocelyn1 (AUTHOR) jocelyn@igbmc.fr
Publikováno v:
Genome Medicine. 7/9/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-15. 15p.
Autor:
Dipti Baskar, Seena Vengalil, Kiran Polavarapu, Veeramani Preethish-Kumar, Gautham Arunachal, Ramya Sukrutha, Mainak Bardhan, Akshata Huddar, Gopikrishnan Unnikrishnan, Girish Baburao Kulkarni, Yasha T. Chickabasaviah, Rashmi Santhosh Kumar, Atchayaram Nalini, Saraswati Nashi
Publikováno v:
Global Medical Genetics, Vol 11, Iss 04, Pp 297-303 (2024)
Introduction ORAI-1 is a plasma membrane calcium release-activated calcium channel that plays a crucial role in the excitation–contraction of skeletal muscles. Loss-of-function mutations of ORAI-1 cause severe combined immunodeficiency, nonprogress
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf549a7ea159480b91bed6d9fa940577
Autor:
Yvan de Feraudy, Marie Vandroux, Norma Beatriz Romero, Raphaël Schneider, Safaa Saker, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Valérie Biancalana, Johann Böhm, Jocelyn Laporte
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Abstract Background Congenital myopathies are severe genetic diseases with a strong impact on patient autonomy and often on survival. A large number of patients do not have a genetic diagnosis, precluding genetic counseling and appropriate clinical m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ecd19f0cda141cfa0923df68ca7b619
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gomes, Gustavo Rodrigues Ferreira1 (AUTHOR) gustavo_r_f_gomes@hotmail.com, Mariano, Tamiris Carneiro2 (AUTHOR) dratamirismariano@gmail.com, Braga, Vitor Lucas Lopes2 (AUTHOR) vitorlucas.vlb@gmail.com, Ribeiro, Erlane Marques2,3 (AUTHOR) erlaneribeiro@yahoo.com.br, Guimarães, Ingred Pimentel1 (AUTHOR) ingredpguimaraes@gmail.com, Pereira, Késia Sindy Alves Ferreira1 (AUTHOR) kesiasindy@gmail.com, Nóbrega, Paulo Ribeiro3,4 (AUTHOR), Pessoa, André Luiz Santos1,2 (AUTHOR) andrepessoa10@yahoo.com.br
Publikováno v:
Brain Sciences (2076-3425). Aug2023, Vol. 13 Issue 8, p1184. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Decio, Alice1 (AUTHOR) alice.decio@lanostrafamiglia.it, Giorda, Roberto2 (AUTHOR), Panzeri, Elena2 (AUTHOR), Bassi, Maria Teresa2 (AUTHOR), D'Angelo, Maria Grazia1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neurological Sciences. Feb2024, Vol. 45 Issue 2, p819-823. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.