Zobrazeno 1 - 10
of 494
pro vyhledávání: '"COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATIONS"'
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
BackgroundWWOX-related epileptic encephalopathy is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the WW-containing oxidoreductase gene, characterized by the onset of refractory seizures in infants. Early-onset epilepsy, electroencephalograph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5db56f2fe3e4f64a2f717fac9b0b559
Case report: Comprehensive exploration of a novel PFKM mutation in glycogen storage disease Type VII
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Glycogen Storage Disease Type VII (GSD VII) is a rare glycogen metabolism disorder resulting from mutations in the PFKM gene, inherited in an autosomal recessive manner. It is characterized by exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria, compe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31eae076391745c3bf109e22c9f33123
Publikováno v:
Hereditas, Vol 161, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare genetic disorders characterized by a reduced or complete lack of melanin in the skin, hair, and eyes. Patients present with colorless retina, pale pink iris, and pupil, and fear of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60803439f179428a9d9b0b4b7fb3c576
Autor:
Chaoxin Tao, Min Zhao, Xiaohui Zhang, Jihong Hao, Qiuyue Huo, Jie Sun, Jiangtao Xing, Yuna Zhang, Jianhong Zhao, Huaipeng Huang
Publikováno v:
BMC Infectious Diseases, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Niemann-Pick Disease type C is a fatal autosomal recessive lipid storage disorder caused by NPC1 or NPC2 gene mutations and characterized by progressive, disabling neurological deterioration and hepatosplenomegaly. Herein, we iden
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a4380d4ce4a43f7b6d392b830351422
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Glutaric aciduria type II (GA II) is an autosomal recessive metabolic disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. The late-onset form of this disorder is caused by a defect in the mitochondrial electron transfer flavoprotein dehydroge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3ac317bfea234c1b9af43cd6186baf16
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Microspherophakia (MSP, OMIM 251,750) is a rare inherited autosomal recessive eye disorder characterized by small spherically shaped lens. Several studies have indicated that the transforming growth factor-beta (TGF-beta) binding
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4165b153d1614a2fb262762b1933bd48
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal recessive disease, which is caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene. The ARSA gene is located on chromosome 22q13, containing eight exons. According to the age of onset, MLD can be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a72425146cc4cce967b600ac7af6431
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.