Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"COLEC10"'
Autor:
Pouria Mohammadi, Elham Salehi Siavashani, Mohammad Farid Mohammadi, Afshin Bahramy, Navid Almadani, Masoud Garshasbi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background 3MC syndrome type 3 is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the COLEC10 gene besides other genes like COLEC11 and MASP1. This disorder is characterized by facial dysmorphism, cleft lip and palate, postnatal growt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b254f6852b004605bdd1d7c988df9aa8
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 15, p 5483 (2020)
The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in the MASP1/3, COLEC1,1 or COLEC10 genes. The number of 3MC patients with known mutations in these three genes rep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f6101553bfd4f5b9258127fd241211a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Afshin Bahramy, Masoud Garshasbi, Mohammad Farid Mohammadi, Navid Almadani, Pouria Mohammadi, Elham Salehi Siavashani
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Background 3MC syndrome type 3 is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the COLEC10 gene besides other genes like COLEC11 and MASP1. This disorder is characterized by facial dysmorphism, cleft lip and palate, postnatal growth deficie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f0144a130f7420dae0cfb9d54794c734
http://europepmc.org/articles/PMC8606204
http://europepmc.org/articles/PMC8606204
Autor:
Seda Çakmaklı, Yaşar Kandur
Publikováno v:
Archives of Clinical and Experimental Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 107-109 (2019)
3MC sendromu tipik yüz bulguları, yarık dudak/damak, boy kısalığı, gelişme geriliği, umblikal defekt, genitoüriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25b4d44982e8c92fd1313f7e056216eb
http://dergipark.org.tr/acem/issue/47515/505975?publisher=www-hasbahceci-com
http://dergipark.org.tr/acem/issue/47515/505975?publisher=www-hasbahceci-com
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.