Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"COL4A6"'
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis is a rare type of X-linked Alport syndrome resulting from contiguous deletions of 5′ exons of COL4A5 and COL4A6. Studies have suggested that the occurrence of diffuse leiomyomatosis is associated with the char
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f94da0e757146c8b6ff7fbaee8cb040
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis is a rare type of X-linked Alport syndrome resulting from contiguous deletions of 5′ exons of COL4A5 and COL4A6. Studies have suggested that the occurrence of diffuse leiomyomatosis is associated with the char
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82bc7be4718ff293aea654316d9ef33b
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2021.766224/full
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2021.766224/full
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wang, Xiaojuan, Li, Wei, Wei, Ke, Xiao, Rui, Wang, Juntao, Ma, Haichang, Qin, Lingzhi, Shao, Wenjun, Li, Chunyang
Publikováno v:
Medicine
Introduction: Fibromuscular dysplasia (FMD) is a rare and controversial disease that is seldom associated with genes. Here, we report the discovery of 2 missense mutations in COL4A5 and COL4A6 that may be risk factors for causing cerebrovascular FMD.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::77c44d147cb151b46f5e77536af6a30c
http://europepmc.org/articles/PMC6078732
http://europepmc.org/articles/PMC6078732
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jing Zhou, Mario de Marchi, Bernard Peissel, Andrea Ballabio, Yoav Segal, Alessandra Renieri, York Pei
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 64(1):62-69
SummaryDeletions encompassing the 5′ termini of the paired type IV collagen genes COL4A5 and COL4A6 on chromosome Xq22 give rise to Alport syndrome (AS) and associated diffuse leiomyomatosis (DL), a syndrome of disseminated smooth-muscle tumors inv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ae76e161fd62f34b33e9c962ebfa88d
Autor:
Fumiaki Sasaki, Yasuyoshi Ueki, Tsugio Seki, Toshitaka Oohashi, Hiroshi Sato, Seiji Fukuda, Yoshikazu Sado, Hidekatsu Yoshioka, Ichiro Naito, Yoshifumi Ninomiya, Manabu Sugimoto, Takashi Sawai, Mitsumasa Matsuoka
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 62(2):253-261
Summary Diffuse esophageal leiomyomatosis (DL), a benign smooth-muscle-cell tumor, is characterized by abnormal cell proliferation. DL is sometimes associated with X-linked Alport syndrome (AS), an inherited nephropathy caused by COL4A5 gene mutation
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4dd62b028d3ca9df4d7c83f4da82bce3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.