Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"COL4A2 MUTATIONS"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Riku Katainen, Roosa-Maria Plaketti, Juho Kariniemi, Outi Kuismin, Pekka Romsi, Linda M. Forsström, Mervi Aavikko, Anna Kuosmanen, Iikki Donner, Lauri A. Aaltonen, Lauri J. Sipilä
Publikováno v:
Vascular. 30:842-847
Background Visceral artery aneurysms (VAAs) can be fatal if ruptured. Although a relatively rare incident, it holds a contemporary mortality rate of approximately 12%. VAAs have multiple possible causes, one of which is genetic predisposition. Here,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::afbe6fbc8b71cf8bed6dfce5597d78b5
https://doi.org/10.1177/17085381211033157
https://doi.org/10.1177/17085381211033157
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joost Nicolai, Suzanne C E H Sallevelt, Noel J.C. Bauer, Maartje Pennings, Mariel W. A. Teunissen, Erik-Jan Kamsteeg, R. Jeroen Vermeulen
Publikováno v:
Neurology. Genetics, 7
Neurology. Genetics, 7(2):564. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Neurology. Genetics, 7, 2
Neurology. Genetics, 7(2):564. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Neurology. Genetics, 7, 2
ObjectiveWe describe a third patient with brain small vessel disease 3 (BSVD3), being the first with a homozygous essential splice site variant in the COLGALT1 gene, with a more severe phenotype than the 2 children reported earlier.MethodsAnalysis of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bee507ee2075b53c0e018ee6af4f2997
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000564
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000564
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.