Zobrazeno 1 - 10
of 191
pro vyhledávání: '"COL2A1 gene"'
Publikováno v:
African Vision and Eye Health, Vol 83, Iss 1, Pp e1-e7 (2024)
Introduction: Stickler syndrome is a rare form of hereditary generalised collagenopathies that manifests as ocular, skeletal, auditory and orofacial symptoms. It arises because of mutations in the procollagen genes COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/108c408f1a3347038db968032fb1cb08
Autor:
Yujing Gong, Weijian Zhu, Mianmian Zhu, Dan Chen, Sunke Wu, Sisi Hu, Yi Luo, Yiyi Jiang, Ting Zhu, Dan Wang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundStickler syndrome type I (STL1) is an autosomal dominant disorder characterized by ocular, auditory, orofacial, and skeletal anomalies. The main causes of STL1 are variants in the COL2A1 gene, which encodes a type II collagen precursor prot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/63e3e3f513d44b9d9db7c02a73571eca
Publikováno v:
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 12, Iss 4, Pp 423-429 (2022)
PURPOSE: The purpose of this study was to identify gene mutation and phenotype correlations in a cohort of Taiwanese patients with Stickler syndrome. MATERIALS AND METHODS: Patients clinically diagnosed with Stickler syndrome or suspected Stickler sy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/103ccc097478414a9a0e185f6d98c784
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Type II collagenopathies are a spectrum of diseases and skeletal dysplasia is one of the prominent features of collagenopathies. Molecular defects of the COL2A1 gene cause type II collagenopathies that is mainly an autosomal domin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c8279160a45475284a3b828201879f5
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 2, Pp 359-362 (2021)
Objective: Skeletal dysplasias, caused by genetic mutations, are a heterogenous group of heritable disorders affecting bone development during fetal life. Stickler syndrome, one of the skeletal dysplasias, is an autosomal dominant connective tissue d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/28a0a762a12f411199af8f3f4c9870dc
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 12, Pp 235-238 (2019)
Raffaella Nenna,1 Arianna Turchetti,1 Gerarda Mastrogiorgio,2 Fabio Midulla1 1Department of Paediatrics, Sapienza University, Rome, Italy; 2Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome “Tor Vergata”, Rome, ItalyCorrespondence: Raf
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33af92c674b6464ebdd1420cc78f8e27
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.