Zobrazeno 1 - 10
of 86
pro vyhledávání: '"COL1A2 gene"'
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous connective tissue disorder characterized by increased bone fragility and a series of extraskeletal manifestations. Approximately 90 % of OI cases are caused by type I collagen varian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7cc95be95b874ee7b2ea519250290150
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Akin Usta, Dilay Karademir, Eylem Sen, Selcuk Yazici, Ertan Adali, Erkan Erdem, Meric Karacan
Publikováno v:
The Pan African Medical Journal, Vol 27, Iss 198 (2017)
Osteogenesis imperfecta is a clinically heterogenous disease caused by defective collagen syntesis associated with a mutation in the COL1A1 or COL1A2 genes. In this report, we present a case of osteogenesis imperfecta (OI) type IV, seen in a female f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1cbcec65bead41c498e7115d8681399f
Autor:
Outi Mäkitie, Minna Männikkö, Jihan Xia, Alice Costantini, Sini Skarp, Gong-Hong Wei, Qin Zhang, Lloyd W. Ruddock, Marika Löija
Publikováno v:
Journal of Bone and Mineral Research
We studied a family with severe primary osteoporosis carrying a heterozygous p.Arg8Phefs*14 deletion in COL1A2, leading to haploinsufficiency. Three affected individuals carried the mutation and presented nearly identical spinal fractures but lacked
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::baa25b0537d11da4124e41cd4ba242c7
https://doi.org/10.1002/jbmr.4145
https://doi.org/10.1002/jbmr.4145
Publikováno v:
Journal of Dentistry Open Access. :1-6
Aim: To determine the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the COL1A2 gene and dental fluorosis among 4- and 8-year-old Nigerian children. Methods: A cross-sectional study was undertaken among 125 four and eight-year-old
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8d73288601f5f1b17e76928b8c592cb3
https://doi.org/10.31487/j.jdoa.2020.02.04
https://doi.org/10.31487/j.jdoa.2020.02.04
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.