Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"COG4"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhi-Jie Xia, Sonal Mahajan, Earnest James Paul Daniel, Bobby G. Ng, Mayank Saraswat, Alexandre Rosa Campos, Rabi Murad, Miao He, Hudson H. Freeze
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Saul-Wilson syndrome is a rare skeletal dysplasia caused by a heterozygous mutation in COG4 (p.G516R). Our previous study showed that this mutation affected glycosylation of proteoglycans and disturbed chondrocyte elongation and intercalation in zebr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b864cc37ccc4109956e83f29288fb72
Autor:
Melis Kose, Engin Kose, Mehtap Kagnici, Hande Gazeteci Tekin, Burçin Ozen, Taha Reşid Ozdemir, Özgür Kirbiyik, Huseyin Onay, Ünsal Yilmaz, Aycan Unalp
Publikováno v:
Journal of Behçet Uz Children's Hospital, Vol 10, Iss 3, Pp 267-273 (2020)
INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of genetic diseases that lead to impairment in protein and lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the nu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/977a1d9335fc4aa589ce2220388e7544
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Saul–Wilson syndrome (SWS) is a rare, skeletal dysplasia with progeroid appearance and primordial dwarfism. It is caused by a heterozygous, dominant variant (p.G516R) in COG4, a subunit of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex involved in in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3dbcf0cc5b034172a8a424e5a97cb95c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Engin Kose, Ünsal Yılmaz, Mehtap Kagnici, Aycan Ünalp, Taha Reşid Özdemir, Melis Köse, Hande Gazeteci Tekin, Hüseyin Onay, Ozgur Kirbiyik, Burçin Özen
INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of genetic diseases that lead to impairment in protein and lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the nu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4879454cb1bfe18748061515a61c1d7e
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/e066b99f-8325-4532-94cf-8908b12395cf/oai
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/e066b99f-8325-4532-94cf-8908b12395cf/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.