Zobrazeno 1 - 10
of 182
pro vyhledávání: '"CMT2"'
Autor:
Bentuo Zhang, Qiang Gang, Lingchao Meng, Zhenyu Li, Xujun Chu, Haohao Wu, Junsu Yang, Baogang Huang, Kang Du
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Distal hereditary motor neuropathies (dHMN) are a group of heterogeneous diseases and previous studies have reported that the compound heterozygous recessive MME variants cause dHMN. Our study found a novel homozygous MME variant and a repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a59a221d562c413cbf2e529d47a4d533
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Q. Ying. Esbensen, Oddveig Røsby, Hilde T. Hilmarsen, Michael B. Russell, Tuula A. Nyman, Geir J. Braathen, Hilde L. Nilsen
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Abstract Background Aminoacyl tRNA-synthetases are ubiquitously-expressed enzymes that attach amino acids to their cognate tRNA molecules. Mutations in several genes encoding aminoacyl tRNA-synthetases, have been associated with peripheral neuropathy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3a9faba1a1844ac85f38879e47ee771
Autor:
Jaehoon Lee, Seunga Lee, Kyunghyuk Park, Sang-Yoon Shin, Jennifer M. Frost, Ping-Hung Hsieh, Chanseok Shin, Robert L. Fischer, Tzung-Fu Hsieh, Yeonhee Choi
Publikováno v:
Frontiers in Plant Science, Vol 14 (2023)
CHH methylation (mCHH) increases gradually during embryogenesis across dicotyledonous plants, indicating conserved mechanisms of targeting and conferral. Although it is suggested that methylation increase during embryogenesis enhances transposable el
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93dd3f5846c444129b6bcb663d2e6289
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sandra Harjuhaahto, Tiina S. Rasila, Svetlana M. Molchanova, Rosa Woldegebriel, Jouni Kvist, Svetlana Konovalova, Markus T. Sainio, Jana Pennonen, Rubén Torregrosa-Muñumer, Hazem Ibrahim, Timo Otonkoski, Tomi Taira, Emil Ylikallio, Henna Tyynismaa
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 141, Iss , Pp 104940- (2020)
Mitochondrial intermembrane space proteins CHCHD2 and CHCHD10 have roles in motor neuron diseases such as amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy and axonal neuropathy and in Parkinson's disease. They form a complex of unknown function
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7dd3bc2f74c846f5b352a344121de51b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.