Zobrazeno 1 - 10
of 510
pro vyhledávání: '"CMT1A"'
Autor:
Sara Massucco, Cristina Schenone, Elena Faedo, Chiara Gemelli, Emilia Bellone, Lucio Marinelli, Davide Pareyson, Chiara Pisciotta, Tiziana Mongini, Angelo Schenone, Marina Grandis
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2024)
Sleep-disordered breathing has been reported in Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) type 1A in association with diaphragmatic weakness and sleep apnea syndrome, mainly of the obstructive type (OSA). Improvement has been observed not only in sleep q
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ecc7757579ef4f69bbec7debe720e4d1
Autor:
Malavika A. Nair, Zhiyv Niu, Nicholas N. Madigan, Alexander Y. Shin, Jeffrey S. Brault, Nathan P. Staff, Christopher J. Klein
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
ObjectiveThis study aimed to evaluate the progression of clinical and preclinical trials in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disorders.BackgroundCMT has historically been managed symptomatically and with genetic counseling. The evolution of molecular and pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fffd27d25be6484893fe60078954b4a9
Autor:
Shahram Attarian, Peter Young, Thomas H. Brannagan, David Adams, Philip Van Damme, Florian P. Thomas, Carlos Casanovas, Jafar Kafaie, Céline Tard, Maggie C. Walter, Yann Péréon, David Walk, Amro Stino, Marianne de Visser, Camiel Verhamme, Anthony Amato, Gregory Carter, Laurent Magy, Jeffrey M. Statland, Kevin Felice
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Abstract Background Charcot–Marie–Tooth disease type 1A (CMT1A) is a rare, orphan, hereditary neuromuscular disorder with no cure and for which only symptomatic treatment is currently available. A previous phase 2 trial has shown preliminary evid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cdd77817d00b47deb0f0fb315c44524e
Autor:
Zhiyong Chen, Monica Saini, Shermyn X. M. Neo, Peng-Soon Ng, Jasmine S. Koh, Kalpana Prasad, Kamal Verma, Sonia Davila, Weng Khong Lim, Ziqun Phua, Michelle M. Li, Corrine Kang, Karine S. S. Tay, Josiah Y. H. Chai
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) is typically characterised as a childhood-onset, symmetrical, length-dependent polyneuropathy with a gradual progressive clinical course. Acute to subacute neurological deterioration in CMT1A is rare, and has been
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/122ed859f02f48209083cb190856b4b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vukan Ivanovic, Bogdan Bjelica, Aleksa Palibrk, Marija Brankovic, Ivo Bozovic, Ivana Basta, Andrija Savic, Vidosava Rakocevic Stojanovic, Aleksandra Kacar
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
IntroductionCharcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) comprises ~50% of all CMT cases. CMT1A is a slowly progressive motor and sensory neuropathy that leads to significant disability. We aimed to investigate the quality of life (QoL) in Serbian patients wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb5b7c130fa742098863ee5dd794566d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 13, p 7405 (2022)
Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1A) is a hereditary peripheral neuropathy for which there is no available therapy. Alpha-1 antitrypsin (AAT) is an abundant serine protease inhibitor with anti-inflammatory and immunomodulating properties. Here,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a73a0746ca5d4159a2ecdb36499f4ff4