Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"CLN7"'
Autor:
Sigurd Dobloug, Ulrika Kjellström, Glenn Anderson, Emily Gardner, Sara E. Mole, Jayesh Sheth, Andreas Puschmann
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Biallelic variants in the major facilitator superfamily domain containing 8 gene (MFSD8) are associated with distinct clinical presentations that range from typical late‐infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (CLN7 dise
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5dd1973fd084228a9cd7051f8edf816
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiara Soldati, Irene Lopez‐Fabuel, Luca G Wanderlingh, Marina Garcia‐Macia, Jlenia Monfregola, Alessandra Esposito, Gennaro Napolitano, Marta Guevara‐Ferrer, Anna Scotto Rosato, Einar K Krogsaeter, Dominik Paquet, Christian M Grimm, Sandro Montefusco, Thomas Braulke, Stephan Storch, Sara E Mole, Maria A De Matteis, Andrea Ballabio, Julio L Sampaio, Tristan McKay, Ludger Johannes, Juan P Bolaños, Diego L Medina
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 10, Pp 1-19 (2021)
Abstract Batten diseases (BDs) are a group of lysosomal storage disorders characterized by seizure, visual loss, and cognitive and motor deterioration. We discovered increased levels of globotriaosylceramide (Gb3) in cellular and murine models of CLN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d6c8d9dd375c49b29d6deee58e6d431f
Mfsd8 Modulates Growth and the Early Stages of Multicellular Development in Dictyostelium discoideum
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
MFSD8 is a transmembrane protein that has been reported to transport chloride ions across the lysosomal membrane. Mutations in MFSD8 are associated with a subtype of Batten disease called CLN7 disease. Batten disease encompasses a family of 13 inheri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/343531e063fa490ebf55878366515843
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are among the most common progressive encephalopathies of childhood. Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 (CLN7), one of the late infantile-onset NCLs, is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the MF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2d3243ef4b54932aa4f1754d3543138
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jodi L. McBride, Martha Neuringer, Betsy Ferguson, Steven G. Kohama, Ian J. Tagge, Robert C. Zweig, Laurie M. Renner, Trevor J. McGill, Jonathan Stoddard, Samuel Peterson, Weiping Su, Larry S. Sherman, Jacqueline S. Domire, Rebecca M. Ducore, Lois M. Colgin, Anne D. Lewis
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 119, Iss , Pp 65-78 (2018)
We have identified a natural Japanese macaque model of the childhood neurodegenerative disorder neuronal ceroid lipofuscinosis, commonly known as Batten Disease, caused by a homozygous frameshift mutation in the CLN7 gene (CLN7−/−). Affected maca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/168900da9e314a49a97ffd11e624322e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.