Zobrazeno 1 - 10
of 188
pro vyhledávání: '"CLN6"'
Autor:
Flavia Privitera, Maria A. Trusso, Floriana Valentino, Gabriella Doddato, Chiara Fallerini, Giulia Brunelli, Romina D’Aurizio, Simone Furini, Arianna Goracci, Andrea Fagiolini, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Francesca Ariani
Publikováno v:
Brazilian Journal of Psychiatry, Vol 45, Iss 1, Pp 11-19 (2023)
Objective: Bipolar disorder is a heritable chronic mental disorder that causes psychosocial impairment through depressive/manic episodes. Familial transmission of bipolar disorder does not follow simple Mendelian patterns of inheritance. The aim of t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01c236d7010942bd81f27b47460bdf65
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Biological Research, Vol 13, Iss 3 (2023)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also known as Batten disease, jointly account for the highest incidences of hereditary neurodegenerative disease in childhood. This disease is mainly presented by vision loss, ataxia, premature mortality in late
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/750223f37b534332b609c1030af3207c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Corina-Marcela Rus, Thomas Weissensteiner, Catarina Pereira, Iuliana Susnea, Bright D. Danquah, Galina Morales Torres, Maria Eugenia Rocha, Claudia Cozma, Deepa Saravanakumar, Sumanth Mannepalli, Krishna K. Kandaswamy, Sebastiano Di Bucchianico, Ralf Zimmermann, Arndt Rolfs, Peter Bauer, Christian Beetz
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Ceroid lipofuscinoses neuronal 6 (CLN6) disease belongs to the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), complex and genetically heterogeneous disorders with wide geographical and phenotypic variation. The first clinical signs usuall
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ded9990fd9204f9b870ff9a0bb3a6b4f
Autor:
Daniel Eduardo Manrique Hernandez, Diana Sanchez-Peñarete, Sandra Milena Castellar-Leones, Lisseth Cabarcas-Castro
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 10 (2023)
Abstract Introduction: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) is an autosomal recessive neurodegenerative disorders group. We report the first case in Colombia involving a new genetically confirmed variant of a homozygous CLN6 mutation. Case report: 1
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d5c225c37a641e4878f698dc7786c8f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Katherine A. White, Hemanth R. Nelvagal, Timothy A. Poole, Bin Lu, Tyler B. Johnson, Samantha Davis, Melissa A. Pratt, Jon Brudvig, Ana B. Assis, Shibi Likhite, Kathrin Meyer, Brian K. Kaspar, Jonathan D. Cooper, Shaomei Wang, Jill M. Weimer
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 20, Iss , Pp 497-507 (2021)
Batten disease is a family of rare, fatal, neuropediatric diseases presenting with memory/learning decline, blindness, and loss of motor function. Recently, we reported the use of an AAV9-mediated gene therapy that prevents disease progression in a m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc4e787451044bffb7592fb3419f7757
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.